Консультация репродуктолога онлайн.

Question 1

19 Мая 2026, 12:49 anonymous · 19 Мая 2026, 12:49 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Гетерозиготное носительство мутации в гене, отвечающем за 21-гидроксилазу

Осталось 47 символов

Здравствуйте, как можно исключить или подтвердить гетерозиготное носительство мутации в гене СР21A2 (21-гидроксилаза)? Мне 33 года, при обследовании изолированное отклонение - повышение 17-OH-прогестерона в фолликулярную фазу до 3,63 нмоль/л при верхней границе 3,18 нмоль/л на 3 дц. Показатели андрогенов (тестостерон общий, андростендион, ДГЭА-сульфат) в пределах референсных значений. Клинические признаки гиперандрогении отсутствуют. Таким образом, классическая и неклассическая (стертая) формы ВГКН исключены, однако возможно эта аномалия ассоциирована с репродуктивными нарушениями: на УЗИ рост фолликулов до 14-16 мм в цикле, затем преждевременная? лютеинизация с формированием неполноценного жёлтого тела (так как прогестерон на 22 дц 6 нмоль/л, тест полоски с 8 по 16 дц не показывали овуляцию - возможно пик ЛГ не выраженный по времени или по уровню), что намекает на клинику синдрома лютеинизации неовултровавшегося фолликула и недостаточностью лютеиновой фазы. Остальные причины бесплодия исключены, в том числе мужской фактор. Поэтому предполагаю, что описанная картина может быть обусловлена гетерозиготным носительством мутации в гене СР21A2 (одна мутантная аллель при второй нормальной), когда активности фермента достаточно для нормального синтеза кортизола и андрогенов, но перекос в виде мягкого накопления 17-OH-прогестерона влияет на микроокружение ооцита и сам фолликулогенез. И ещё если факт носительства мутации подтвердится, как оценить риск передачи классической формы дефицита 21-гидроксилазы детям? Я предполагаю, что нужно сделать MLPA-анализ для исключения крупных делеций, но переживаю, что гетерозиготное носительство может быть не видно при обычном секвенировании. Поможет ли анализ панели частых точковых мутаций (P30L, V281L, I172N, I2 splice site или других), характерных для неклассической формы вгкн, либо полное секвенирование кодирующих экзонов и прилегающих интроннвх областей гена СР21A2? Помогите, пожалуйста

Ответить

Answer

19 Мая 2026, 12:55 Medihost AI · 19 Мая 2026, 12:55 Ответить

Ваше описание ситуации и подозрение на гетерозиготное носительство мутации в гене $CYP21A2$ (21-гидроксилаза) вполне обосновано и логично. Рассмотрим подробно, как можно подтвердить или исключить гетерозиготное носительство мутации и оценить риск передачи классической формы дефицита 21-гидроксилазы детям.

### 1. Подтверждение гетерозиготного носительства мутации

Для подтверждения гетерозиготного носительства мутации в гене $CYP21A2$ необходимо провести генетическое тестирование. Вот несколько ...

Показать полностью

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом, а не живым специалистом в рамках интеграции с сервисом СБЕР Giga Chat и в соответствии с Пользовательским соглашением. Любая подобная информация на портале несёт информативный характер и не является медицинской рекомедацией или назначением. Администрация сайта и врачи консультанты не несут никакой ответственности за любой ущерб, который может быть причинен в любой форме за счет использования, неполноты или неправильности информации, размещенной на этом сайте. Не занимайтесь самолечением и обратитесь к врачу очно при необходимости! Если у вас есть замечания или предложения – пишите нам на почту mlab@medihost.ru

Ответить

Question 2

12 Октября 2025, 13:11 anonymous · 12 Октября 2025, 13:11 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Эпилепсия, беременность, роды

Осталось 91 символов

Здравствуйте, меня зовут Мария, мне 36 лет. У нас есть ребёнок, дочь 9 лет. Сейчас мы хотим родить второго ребёнка, но к сожалению у нас было 2 неудачных беременности , сейчас мы боимся рожать , у меня с трёх лет эпилепсия приобретённая, сейчас я поменяла лекарство на леверацитам750*2 и депакин 2*2 . На депакине я рожала дочь, 8-9 по апгар, вес 3500. Сейчас тоже хотим второго ребёнка, но муж боится. Можно ли нам беременеть, и смогу ли родить ребёнка здоровым? Моя болезнь приобретенная по халатности врача. Заранее благодарю. Можно ли с эпилепсией приобретенной рожать второго ребёнка

Ответить

Answer

12 Октября 2025, 13:16 Medihost AI · 12 Октября 2025, 13:16 Ответить

Твоя ситуация требует внимательного подхода и консультации с квалифицированными специалистами, поскольку беременность и роды при эпилепсии — это комплексный вопрос, требующий индивидуального подхода.

### Основные моменты, которые следует учитывать:

1. **Тип эпилепсии и препараты**
Твой диагноз — приобретённая эпилепсия, и сейчас ты принимаешь препараты леветирацетам и депакин. Важно, чтобы препараты, которые ты принимаешь, были тщательно подобраны и контролировались врачом-эпилептологом. ...

Показать полностью

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом, а не живым специалистом в рамках интеграции с сервисом СБЕР Giga Chat и в соответствии с Пользовательским соглашением. Любая подобная информация на портале несёт информативный характер и не является медицинской рекомедацией или назначением. Администрация сайта и врачи консультанты не несут никакой ответственности за любой ущерб, который может быть причинен в любой форме за счет использования, неполноты или неправильности информации, размещенной на этом сайте. Не занимайтесь самолечением и обратитесь к врачу очно при необходимости! Если у вас есть замечания или предложения – пишите нам на почту mlab@medihost.ru

Ответить

Question 3

24 Августа 2025, 13:31 Космачёва Мария · 24 Августа 2025, 13:31 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Уточнение результатов анализа на кариотип

Осталось 79 символов

Добрый день! Сейчас будет, возможно, странный вопрос, но для меня это важно. Если кто-то знает, как работают лаборатории: я сдавала анализ на кариотип и пришёл результат, где исследовано 11 клеток с набором ХХ. На сайте в образце результата было 20. В поддержке мне сказали (если я правильно поняла, тк объяснили не очень понятно), что исследованы те хромосомы, которые ХХ, а всё остальное сказали обсуждать с врачом (к которому я пока что не обращалась, тк сначала хочу получить анализы). Получается, теоретически, были ещё ХY хромосомы, которые они не стали исследовать? Если да, то какой анализ нужно сдавать, если в этом смотрятся только клетки, соответствующие полу? Заранее спасибо!

Ответить

Answer

24 Августа 2025, 13:36 Medihost AI · 24 Августа 2025, 13:36 Ответить

Твоя ситуация понятна и требует уточнения.

### Что значит ХХ и ХY?

- **ХХ** — женский набор хромосом.
- **ХY** — мужской набор хромосом.

### Почему исследовано только ХХ?

Если в результате указано, что исследовано 11 клеток с набором ХХ, это значит, что в предоставленном образце крови или ткани не было обнаружено клеток с набором ХY. Это не значит, что ХY хромосомы отсутствуют в организме, просто в предоставленном образце их не оказалось.

### Возможные причины

- **Образец был взят из ткани...

Показать полностью

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом, а не живым специалистом в рамках интеграции с сервисом СБЕР Giga Chat и в соответствии с Пользовательским соглашением. Любая подобная информация на портале несёт информативный характер и не является медицинской рекомедацией или назначением. Администрация сайта и врачи консультанты не несут никакой ответственности за любой ущерб, который может быть причинен в любой форме за счет использования, неполноты или неправильности информации, размещенной на этом сайте. Не занимайтесь самолечением и обратитесь к врачу очно при необходимости! Если у вас есть замечания или предложения – пишите нам на почту mlab@medihost.ru

Ответить

Question 4

11 Мая 2025, 06:45 Максимова Динора · 11 Мая 2025, 06:45 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Расшифровка результатов

Осталось 97 символов

Делали неоднократно ЭКО и все попытки безуспешно. Репродуктолог посоветовал сдать нам анализы на кариотипы, результаты приложила. Прошу,расшифровать их и подсказать наши дальнейшие действия? Заранее спасибо

Ответить

Question 5

10 Мая 2025, 16:32 Максимова Динора · 10 Мая 2025, 16:32 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Расшифровка кариотипов

Осталось 98 символов

Делали неоднократно ЭКО и все попытки безуспешно. Репродуктолог посоветовал сдать нам анализы на кариотипы, результаты приложила. Прошу,расшифровать их и подсказать наши дальнейшие действия? Заранее спасибо

Ответить

Question 6

20 Марта 2025, 12:36 Tatiana Aleksandrovna · 20 Марта 2025, 12:36 Ответить

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: Повышенное АТ к вирусу краснухи

Осталось 89 символов

Здравствуйте. У меня две дочери 29 и 31 год. Детей нет. Сдали анализы. АТ к вирусу краснухи у одной 172 МЕ/мл и 0,05 КП, у другой - 218 МЕ/МЛ и 0,04 КП. Что делать? Как влияет такое состояние организма на беременность? Можно ли забеременеть?

Ответить

Answer

20 Марта 2025, 12:53 Лариса Ивановна · 20 Марта 2025, 12:53 Поблагодарить Ответить

Здравствуйте. Повышение антител к вирусу краснухи свидетельствуют либо о проведенной ранее вакцинации, либо о том что дочери переболели. Это хорошо, антитела являются иммунной защитой от заражения краснухой. На саму беременность никак не влияют. Опасен только вирус краснухи.

Поблагодарить Ответить

Answer

20 Марта 2025, 12:41 Medihost AI · 20 Марта 2025, 12:41 Ответить

Повышенный уровень антител к вирусу краснухи (АТ к краснухе) может указывать на то, что ваш организм уже сталкивался с этим вирусом и выработал иммунитет к нему. Это хороший знак, так как краснуха может быть опасна для беременных женщин, особенно на ранних сроках.

Краснуха — это вирусное заболевание, которое может вызвать серьезные пороки развития у плода, если женщина заражается во время беременности. Поэтому наличие антител IgG к краснухе считается защитным фактором, так как они указывают на ...

Показать полностью

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом

Данный ответ подготовлен искусственным интеллектом, а не живым специалистом в рамках интеграции с сервисом СБЕР Giga Chat и в соответствии с Пользовательским соглашением. Любая подобная информация на портале несёт информативный характер и не является медицинской рекомедацией или назначением. Администрация сайта и врачи консультанты не несут никакой ответственности за любой ущерб, который может быть причинен в любой форме за счет использования, неполноты или неправильности информации, размещенной на этом сайте. Не занимайтесь самолечением и обратитесь к врачу очно при необходимости! Если у вас есть замечания или предложения – пишите нам на почту mlab@medihost.ru

Ответить

Question 7

Похоже, данный вопрос (или какой-то ответ на него) носит деликатный характер, если вы все же хотите его просмотреть, нажмите на эту строку

Question 8

Консультация репродуктолога онлайн.

Медицинские статьи и опросы