Консультация репродуктолога онлайн.

У ребенка следующие диагнозы Сказали Q 07.0, Q 03.9, Q 24.8, Q 63.8, F 72.8, G 82.0, G 95.8, H 35.9, H 50.0, H 52.1, M 21.1. девочке 3,5 года,она ещё не ходит,мне нужно понять смогу ли я ее поставить на ноги,какие могут быть положительные преспективы, внешне ребенок как ребенок,только не умеет говорить и ходить

Здравствуйте,прошла первый скрининг, срок по дате менструации 12 недель 2 дня, по узи 11,5 - 12 недель. Результаты узи: копчико-теменной размер 45 мм, сердцебиение плода 167 уд, мин, ритмичне, толщина воротникового пространства 0,9 мм ; желточный мешок 7 мм, кости черепа +, сосудистые сплетения головного мозга +, передняя брюшная стенка +, позвоночник 1,кости конечностей 1 (или + почерк врача не очень понятен), желудок +, мочевой пузырь 1. Носовая кость визуализируется 1,6 мм KCF в вт. протоке норма, IV желудочек 1,6 мм. Харион располагаеться по передней стенке матки толщиной 12 мм не перекрывает область маточного зева. Все остальное стоит просто без изменений. Рекомендации: Узи в 20 недель. По крови: РАРР-А 0,75 Ме/мл 0,18 МоМ b-ХГЧ свободный 41,4 нг/мл, 1,4 Мом РАРР-А за пределами нормы. Рекомендовано обратиться к генетику, к сожалению, записаться смогла только через 2 недели. Может сможете хоть что то подсказать. Беременность первая, ни я ни муж не курим, пьем умеренно по праздникам, за пол года готовились к ребенку, отменили алкоголь совсем. Из препаратов принимаю дюфастон 1 таб 2 раза в день, фолиевую кислоту, магний В6, йод и кальцый Д3. Токсикоз умеренный, не рвет, чувство тошноты весь день периодически возникает.
Хотелось бы узнать какие риски есть и на сколько плох анализ крови. За ранее благодарю!

Здравствуйте. Прошла первый скрининг на сроке 13 недель. По узи все в норме. А кровь: РАРР - 1,452 мом, хгч - 4,131 мом. Анализы мне на руки не дали, расчета рисков я не видела, но сказали что все плохо и нужна консультация генетика. Генетик в другом городе, запись большая. Не могли бы вы сказать что конкретно не так в анализе крови и какие последствия?

Здравствуйте. На 14 неделе беременности 12.04.18 я сдала анализ: Неинвазивный перенатальный ДНК скрининг тест. Сказали, что он готовится 14 дней. Сегодня уже 16й день, а он до сих пор не готов. Сказали, что возможно завтра, но не факт... Хотя как генетик сказала, что обычно задержек не бывает и всегда отдают в срок. Я очень переживаю. Мне кажется, что с днк что-то не так и поэтому они в срок не сделали. Как Вы думаете, с чем может быть связана задержка? Было такое, что результаты задержали, но они они оказались хорошими? может я зря переживаю?

Здравствуйте, мне 40 лет, моему мужу 25, у меня первая беременность, замерла на сроке 9 недель, сегодня пришли результаты исследования абортуса - 47 xx+g анеуплодия. Все мои анализы до и во время беременности были идеальными, у мужа до беременности за полтора месяца была не очень хорошая спермограмма - мало активных менее 20% и были сперматозоиды с морфологическими изменениями. Подскажите пожалуйста возможные причины возникновения такой патологии и какое нам нужно пройти лечение? Спасибо большое!

Здравствуйте ! В 20 недель обнаружили персистенцию правой пупочной вены. Врачи разводят руками, ничего не знают. В интернете практически нет информацию . На сколько это опасно, как протекает беременность и роды и не отразится это на малыше?

добрый день,
была зб на сроке 8 недель. сдали хорион и кровь матери на генетический анализ. пришел ответ, что в материале обнаружены только днк матери. как такое возможно, что не обнаружены чужие днк?
заранее спасибо.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя 7 недель ставили на предыдущем УЗИ 11декабря. Интересует какие именно риски развития пороков плода и какие шансы выносить ребёнка. И лечится ли это как-то вообще. Хронических заболеваний нет. К генетику попаду только в конце мая, очень переживаю. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) результат Val/Leu Комментарий: Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора Хlll в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гетерозиготной форме. ITGA2: C807T результат C/T Комментарий: выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту в гетерозиготный форме. SERPINE1: 4G/5G (PAI1:4G/5G; Ins/Del G) результат 4G/5G Комментарий: обнаружена гомозиготный мутация. MTHFR: C677T (Ala222Val) Результат С/Т Комментарий: выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготный форме. MTHFR: A1298C (Glu429Ala) результат А/С Комментарий: выявлен полиморфизм в гетерозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTR: Asp919Gly (A2756G) результат Gly/Gly Комментарий: выявлен полиморфизм в гомозиготный форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин полиморфизм предрасполагает к привычному невынашиванию беременности. MTRR: Ile22Met (A66G) результат Met/Met Комментарий тот же, что и предидущий.

Здравствуйте, в первый месяц беременности (пока об этом не знала), переболела гриппом, лечилась огромным количеством таблеток (амоксиклав, антигриппин, эреспал, циклоферон, нимесил, бромгексин, цетиризин, стоптуссин, граммидин, нурофен, капли в нос) и сделала рентген органов грудной клетки в трех проекциях (лучевая нагрузка 0,054 мЗв). Последние месячные 7 марта, предполагаемая дата зачатия 20 марта. Больничный с 31 марта по 10 апреля. 11 апреля тест показал 2 полоски, 19 апреля УЗИ подтвердило это. Скажите, какие есть риски в моей ситуации? Если есть хоть какие-то опасения, какие необходимо сделать дополнительные исследования? Спасибо!

В роду есть и был онкобольной по женской линии, рак яичника, у меня тоже проблемы по женски СПКЯ, месячные пришли с 13 лет, а начались не регулярные месячные с 15 лет, максимум не приходили 4 месяца, потом начинали лечение или приходили сами, вроде, этот момент я не помню, так как прошло 20 лет, была молодая и не соображала. Забеременела в 29 лет тоже при нерегулярном цикле, до этого с мужем спали в презирвативе, а в тот день он решил не надевать и мне ничего не сказал, потом сказал что не думал что сразу получится, родила в 30 лет, по шкале апгар 8/9, рожала сама, грудью кормила до 1 года и 10 месяцев, в марте 2017 у мамы обнаружили опухоль, лечение, операции, в марте 2018 ей всё-таки вырезали придатки, так как это было и у моей бабушки которая умерла ещё 1990 году, мама сдавала генетический анализ BRCA 1,2 стоит не выявлено, в одной литературе я вычитала что не выявлено (присутствует), а выявлено (нет), а в другой наоборот, так вот вопрос в чем прочитала что нельзя пить контрацепцию, а мне мой гинеколог-эндокринолог прописала джес+ три месяца пить, не повлияет ли на развитие опухоли у меня?

Здравствуйте,Я сдавала анализ крови нам на 13нед.и 4 дн., этот срок мне ставят гинеколог и УЗИ,но на самом деле срок на неделю меньше(12,4),беременность была запланирована по этому все выщитывала.Результат показал РАРР-А-белок-7,35 а b-ХГЧ- 67,0.Скажите есть ли риск и повод для волнения. Заранее Спасибо!

Добрый день! Мне и мужа 30 лет. Вес на момент сдачи крови 68,8 кг, рост 169 см.
Беременность вторая, первая прервалась на очень маленьком сроке (3-4 акушерская неделя).
Последние месячные 29.12.2017. Анализ проводился 28.03.2018. На сроке 5-7 недель была гематома и тонус. Все анализы в норме. Скрининг 28.03, срок по месячным 12 недель и 5 дней, по УЗИ 13 недель и 1 день. По УЗИ сказали все хорошо, ктр 69,3, чсс 158, носовая кость 3 мм, твп 1,62, ог 89,6. Все показатели написано в норме.
По крови оба показателя заниженны, рарр-а 0,39 мом, хгч -0,31 мом. Риски по трисомии 21 (базовый -1:568) индивидуальный 1-12500, риск трисомии 18 (базовый 1-1570) индивидуальный -1182, риск трусости 13 (базовый 1:700) индивидуальный 1:12476.
На момент сдачи анализов принимала утрожестан 200 2р. в день, фолиевую кислоту по 400 мг 3р. в день, магне б6 по 2 таб.3рв день, витамин е 200 по 1 таб.2 раза в день, папаверин только прекратила ставить( ставила с 5-12 неделю) был постоянный тонус. Также у меня отрицательная группа крови и в больнице мне кололи антииммуноглобулин на 6-7 неделе.
В заключении написано что риск хромосомных аномалий - низкий. Хотя на сколько я понимаю риск по трусомии 18 есть, и очень настораживают низкие показатели по анализу крови. Очень хочу узнать ваше мнение. Заранее спасибо.

Не могу забеременеть 2 года, ставят низкий ов резерв.АМФ менее 0.08, фсг 7,87, ЛГ 6.69, пролактин 169.93.В декабре была операция по поводу полипа эндометрия и кисты яичника.Не было мес 2 мес, стим прогестероном.Назначили прогинова и дюфастон.Полтора года назад развился аутоим тиреоидит, получаю тироксин 50 мкг.Что делать?Есть шанс забеременеть консервативно? И есть ли шанс вообще забеременеть?

Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга.
Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905
Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422;
Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355
Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017;
Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347
Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838
Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет).
Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.

Сейчас я беременна и мы с мужем,естественно никак не предохраняемся.Муж начал частенько выпивать,не навредит ли это малышу?ведь первые месяцы всё что попадает в матку,потом попадает и к плоду