Консультация репродуктолога онлайн.

Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1.
У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии.
Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок
может ли у него тоже быть подобное отклонение?

Девушка примерно с 15 лет (сейчас ей 17,5) выпивает алкогольные изделия (каждую неделю Вино, либо Сидр, либо Шампанское, иногда другие изделия примерно бутылку) и курить ( примерно пачку в месяц). Сейчас всё бросила. Восстановиться ли её организм полностью(если да, то через какое время) или до какого предела? Есть ли шанс, что она родит нормальных, здоровых, без любых отклонений детей с учётом, что её муж никогда не пил и не курил.

Здравствуйте мне 33, ЭКО прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо (срок по месячным 12,4, по УЗИ поставили 13, а в данных о крови - 12 ,4. Я уже прошла второй скрининг (только УЗИ, кровь не назначали) по нему все в норме. Вот мои данные по первому скринингу (срок стоит по КРТ - 12 и 4недель) : КТР - 61,0 мм, сердцебиение - 156. ТВП - 1,2 мм ХГЧ - 16,00МЕ/л - 0,427 МоМ РАРР -а - 9,440 МЕ/л - 2,349МоМ Риски: Трисономия 21 Базовый 1: 390, Индивидуальный 1: 7810 Трисономия 18 Базовый 1: 941, Индивидуальный 1: 1811 Трисономия 13 Базовый 1: 2954, Индивидуальный

Здравствуйте,помогите разобраться с анализами 1 скрининга, 12 недель, пришёл высокий результат по трисомии 21. Результаты:свободная бета-субъединица хгч 47,00 МЕ/л эквивалентно 1,181 МоМ; PAPP-A 2,160 me/l эквивалент 0,825 мом; P1GF 17,700 pg/ml эквивалент 0,667 мом; маточные артерии 1,880 эквивалент 1,171 мом;среднее артериальное давление 76,667 мм.рт.ст. Эквивалент 0,899 мои. Узистка написала носовая кость : отсутствие/ гипоплазия (она ее по неопытности не нашла), а на Узи через 2 часа в другом центре носик нашли 2,9!!! Риск мне пришёл аж 1:12!!!!! Могла ли программа посчитать такой риск из-за того, что узистка вбила в программу «отсутствие носовой кости»? Этот параметр указывается ли в этой программе? В остальном по всем параметрам и твп и остальное ребёнок совершенно нормален по Узи . Очень жду ответ!

Добрый день. В 18 недель делала УЗИ экспертного класса, определили девочку. В 20 недель сделала тест ДНК из-за высокого риска трисомии 21 (1:60), определили низкий риск и МУЖСКОЙ пол. Возможна ли ошибка в определении пола или это аномалия плода?

Беременность по месячным 8 недель. 10 дней назад по реультатам узи ктр 5 мм. Пульсация первичной аорты визуализируется. Сегодня на узи ктр такой же (не вырос за 10 дней). Сердцебиение не прослушивается, но слабая пульсация визуализируется. Какая вероятность того, что это не замершая?

Добрый день, с мужем сдаём анализ на иммунологическую совместимость партнеров , я наблюдаюсь у гинеколога , планируем беременность. В данный момент принимаю препарат Жанин, скажите пожалуйста не повлияет ли приём этого препарата на результат анализа ? Спасибо

Здравствуйте! Перенесла фаринго-трахеит, для лечения было назначено: азитромицин, ингалипт, супрастин, ринофлоимуцил; процедуры: уфо-горла, электрофорез грудной клетки. Антибиотики принемала 18,19,20 августа. 23 августа в качестве экстренной контрацепции приняла постинор. В настоящий момент (09.08.2018) 2 дня задержка, тест на беременность положительный. Являются ли данные обстоятельства показанием к прерыванию беременности? В нашем городе нет специалиста в Вашей области, а гинеколог рекомендует проконсультироваться с генетиком.
Заранее спасибо за ответ.

Скрининг при беременности
Добрый день, помогите разобраться в вопросе. На сроке 13 недель я обратилась в лабораторию для прохождения двойного теста для беременных , у меня взяли кровь на анализ, через неделю перезвонили, сказали, что AFP и HGG в норме, но немного понижен свободный эстриол и что надо анализ пересдать. Я проверила и выяснила, что на этом сроке мне не должны делать анализ на AFP и свободный эстриол, а должны на РАРР + HGG. Сроки сделать первичный скрининг уже упущены, так как срок 14 недель и три дня. Пожалуйста, разъясните мне, насколько информативны показатели АФП на сроке 13 недель? Нужно ли волноваться, что был понижен эстриол в 13 недель (лаборатория так и не дала мне его показателей). Что можно сделать на данном этапе? Ждать 16 недель и потом сдать тройной тест уже на АФП, ХГЧ и эстриол и смотреть эти показатели на сроке 16 недель? Спасибо

Сегодня была овуляция. Завтра утром инсеминация. Каковы шансы на зачатие? Или нужен па сегодня?

Мне 41 год мужу 32 имеем в браке двух детей девочка 13 лет и мальчик 10 лет решили недавно что хотим иметь третьего ребенка. Какова вероятность что ребенок будет нормальным? Просто я слышала что после 40 может родиться ребенок даун. И еще у меня очень низкий гемоглобин

Добрый день!
Хочу сказать спасибо, что отвечаете на вопросы.
24 года, беременность первая, нерегулярные болезненные месячные, поздняя овуляция, последние мес 28.02.2018. первый скриннинг идеальный.
Заключение второго узи:
Беременность 20,5 недель
Сосудистые сплетения неоднородной структкры с множественными гипоэхогенными ключениями, мах 6 мм
Увеличенное соотношение ТПТ/НК
При том, что Длина носовых костей 5,6 мм
Толщина преназальных тканей 4,9 мм
ТПТ/НК 0,89
Все остальные показатель в норме.
Из истории болезни можно выделить лишь то, что в мазке были обнаружены Гарднереллы, которые были пролечены.
Направили в МГЦ, там огромные очереди, попасть на прием и узи получится не сразу.
Пожалуйста, скажите насколько высокий риск ХА с таким соотношением тпт/нк?
Я не нахожу себе места.
Наследственность не отягощена ни у мужа ни у меня.

Добрый день! 3 месяца назад была неудачная попытка ЭКО. гормоны в норме. по гистероскопии 4 мес назад: матка не деформирована, слизистая гиперемирована, больше в области дна матки. неравномерно окрашена. складчатая, неравномерной толщины. сосудистый рисунок выражен, неравномерный, сосуды типичного строения. Устья маточных труб свободны. Эндометриоидные гетеротопии - 3 единичных в области дня, красного цвета, истечения крови нет, размером до 2 мм. Пайпель- биопсия эндометрия в прошлом месяце: эндометрий начальной стадии фазы секреции, хр умеренно выраженный эндометрит. Умеренная экспрессия эстроген-рецепторов 110 баллов, выраженная экспрессия прогестерон-рецепторов 270 баллов. степень выраженности лимфоцитарной инфильтрации 2 балла. Эндометрит пролечен в этом месяце. Вопрос: можно ли делать ЭКО без лечения эндометриоза? если нет, то какие варианты: 1. пролечить эндометриоз, потом ЭКО. 2. ЭКО, лечение, подсадка.

Ранее вопрос задавала https://medihost.ru/questions/reprodukciya_i_genetika?id=131118#
прикладываю бланки
Скажите, пожалуйста, что там не так