Консультация репродуктолога онлайн.

Здравствуйте, У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования. К чему привело сильное заболевание и смерть.
Сейчас при беременности вторым ребенком сдали анализ на эти же две мутации, результат которого на втором фото. И как было понятно мне,что у плода выявили всего одну мутацию (мою). Но я здоровая.
Суть вопроса,
не могли бы расшифровать результат генетического исследования.
Так понимаю ,что один ген у плода есть. А чем грозит этот ген? Какие последствия по здоровью, если не сразу обе мутации выявили. И стоит ли после рождения ребенка сдавать кровь ещё раз на определения этих 2х мутаций? Спасибо большое.

Добрый день! Подскажите насколько все плохо ? Получил результаты ,к врачу попаду только через неделю.

Здравствуйте подскажите пожалуйста что значат эти показатели

Здравствуйте! Мать ребенка имеет 4 отрицательную группу крови. Отец 3 положительную группу крови. Мог ли у них родится ребенок с 1 положительной группой?

Здравствуйте, заключение патологоанатом после ВПР плода. Скажите что это означает

Здравствуйте, можно ли зачать ребенка после прохождения рентгеновских исследований, рентген тазобедренного сустава (перелом был в начале года, после этого каждый месяц делают рентген для анализа срастания костей). Есть ли опасность развития каких либо патологий? Сколько следует переждать после последнего рентгена?

Скажите, товарищи доктора. Возможен ли синдром Клайнфельтера или нет. Сделал 2 раза кариотипирование дабы проверить правильно ли выполнили анализ, мб стоит выполнить Fish-анализ. Беспокоит какая-то женственная фигура, хотя гонадотропины в норме, даже ближе к нижней границе, яички в норме.

Здравствуйте. Подскажите,какой максимально допустимый размер и объем яичников для проведения стимуляции?

Здравствуйте, могут ли миомы быть причиной замершей беременности?по передней стенке интерс.узел 1.3*0.8см,субс.узел 1.9*1.7см.По задней стенке к правой боковой стенке субс.узел 6.0*4.3см.Родов не было.В анамнезе 2 замершие беременности на одном и том же сроке.Во вторую беременность принимала утрожестан, дипиридамол(есть незначительная тромбофилия),эутирокс. Стандартные анализы в норме:кровь, моча,прогестерон,щитовидка.Был тонус и боли внизу живота.По гистологии в обоих случаях аномалий в развитии плода нет.Анализ на АФС не сдавала.Что ещё проверить? Спасибо за ответы!

Здравствуйте. Год назад мужу поставили диагноз астенотератозооспермия. Последний анализ спермограммы показал следующие результаты: объем – 4.1мл, лейкоциты – 0.4 млн/мл, концентрация – 110 млн/мл, подвижность – А- 0%, В – 22%, С – 40%, D – 38%, сперматозоиды с нормальной морфологией – 23%. Врач сказал, что зачатие возможно естественным путем. Как вы считаете?

Здравствуйте. Хотела бы проконсультироваться насчёт результата скрининга трисомий 2 триместра.
( кровь на первый скрининг сдала , но нет ещё результата из-за отсутсвие реагентов в гос больнице, второй сдавала в инвитро сама)
16,1 нед-по узи , 17,1- по сроку , 26 лет
Эстриол свободный -3,85 ( норма 1,17-5,52)
б-хгч общий -95 000 ( в норме 10 000- 58 000)
альфа -фетопротеин- 72,03 (15-95)
Результат теста на трисомию 18 меньше 1:10000
Биохим риск +NT - 1: 7617
Возрастной риск на дату забора крови 1:1004
Скрининг дефекта нервной трубки mom afp 2,38 находится в обл низкого риска
Скажите , стоит ли переживать по поводу повышенного хгч? Принимаю утрожестан 200, мог он повысить хгч?
И по поводу высокого mom AFP 2,38?

Проходим с супругом в программе ЭКО, у меня сбалансированная транслокация 4 и 11 хромосом. Кариотип 46ХХ, t(4; 11)(q25~ q27; p11.2). У 6 дневного эмбриона взяли ПГД, результат: анеуплоидный/несбалансированный: +4рс, -11cq. Переносить нельзя. Хочу уточнить расшифровку данного результата ПГД и почему нельзя его переносить? Какие могут быть болезни при моей данной транслокации хромосом и есть ли шансы на рождение своих детей, а не использование донорских клеток?

Здравствуйте.
После нескольких неудачных попыток эко( трубный фактор),репродуктолог посоветовала сдать данный тест мне и супругу. Вот результаты:
Муж:
DQA1. 01;02,05;01
DQB1. 03;01,06:02-8
DRB1. 13,15
Я:
DQA1. 01;02,05;01
DQB1. 03;01,06:02-8
DRB1. 11,15
Разница в одну цифру. Моя репродуктолог сказала-надо прокапать иммуноглобулин перед очередным криоререносом,не вдаваясь в подробности,мне кажется,она просто не хочет меня расстраивать. Я читала,что чем больше совпадений у супругов-тем хуже,но эти совпадения надо как-то правильно считать.
Я вас очень прошу ответить на мои вопросы,генетик у нас один на весь город и запись к нему невероятная,терпения уже нет. Анализов очень много было сдано вместе с данным тестом и везде все было не выше нормы,а один выделен красным и написано « обнаружен». АТ к аннексин V ,IgG 8,08
Каковы шансы беременности и вынашивания? Что показывает практика в таких семьях,как наша? Может это как-то увеличивать риск больных детей? ,эффективен ли иммуноглобулин?
Спасибо.