Консультация репродуктолога онлайн.

Добрый день . После пгд получила результат эмбрион seq(7)•1-2(xy)•1. Насколько критичен перенос такого эмбриона ? И стоит ли его вообще переносить ? Чем это грозит будущему ребёнку? Спасибо вам !

Добрый день!
Получили результат хромосомного микроматричного анализа. к генетику запись огромная...
Могли бы подсказать что-то по результатам?
Обнаружена патогенная микроделеция участка длинного плеча (q) 2 хромосомы
Локализация микроделеции: 2q24.1-q24/3 156 724 644-163 951 467 (hg19)
Размер: 7 226 823 п.н.
В общепопуляционной базе данных DGV этот вариант не встречается.
В базе клинических данных Decipher описаны варианты с близкими координатами, где они классифицируются как вариант с неизвестной клинической значимостью (ID:4570) и как патогенный вариант (ID:264634)
В литературе описаны делеции региона 2q24 у пациентов с задержкой развития, мышечной гипотонией и нарушениями слуха.
Общая протяженность участков гомозиготности (FROH), размером 3 млн п.н. и более соответствует популяционной.

По ребенку: 11 месяцев, мышечная гипотония (только переворачивается на живот и спину), ЗПРР

подскажите пожалуйста что значит Трисомия 21- базовый риск 1:803,индивидуальный 1:1116... Трисомия 18 - базовый 1:1837 , индивидуальный 1:5120 ... Трисомия 13 - базовый 1:5796, индивидуальный 1:224.. чего мне ждать? мне 27 лет. делала скрининг в 11 недель,все нормально по узи.. сейчас мне 20 недель и мне только сейчас говорят что низкий гормон PAPP-P.. направили на гинетику.. что это значит?

Здравствуйте. Подскажите повлияет ли разово выпитые таблетки регулона по методу Юзпе. По 4 таблетки и через 12 часов ещё 4 таблетки после не защищённого Па. В следующем цикле вступаем в протокол. Не получится, что это повлияет на не наступление беременности в протоколе?

У мужчины после 40 лет цвет спермы ярко-желтый.Является ли нормой?Заранее спасибо

Здравствуйте. Я пропила пять дней клостилбегит. Последняя Тб была в понедельник. Вчера вечером (вечер вторника) начала чувствовать правый яичник (бОльшая часть овуляции в нём), сегодня (среда) тоже его чувствую. По УЗИ фолликулы и эндометрий хороших размеров.
Вопрос : можно ли сегодня вечером колоть ХГЧ для завершения овуляции? Или уже поздно? Фолликулы реагируют хорошо (по УЗИ).
Меня беспокоит тот момент, что вдруг я опоздала с уколом ХГЧ. Боюсь что фолликулы "сдулись".
Спасибо большое за ответ.

Здравствуйте! У меня удалён правый придаток, и после этого на левом яичнике растут фолликулярные кисты. Врач назначила мне приём приём препарата Логест, 2 упаковки в непрерывном режиме с 1-го менструального цикла после которого кисты ушли.

Здравствуйте! У меня такой вопрос: сейчас нахожусь в протоколе ЭКО, идёт стимуляция гоналом и менопуром (гормон ФСГ) сдаю периодически гормоны тироксин свободный 21.06.2018г. 1,21 при норме лаборатории 0,89-1,76. 14.08.18 г. 0,96 при тех же реферсных значениях, тиреотропный гормон 21.06.18г. 1,93 при норме 0,35-5,50, 14.08.18г. 2,08 при той же норме. Ещё 14.08.18 просто для себя сдала антитела к тиреоидной пероксидазы и тут такой шокирующий результат 42 при норме лаборатории 0-35. Очень расстроилась. 1) Скажите, пожалуйста, от чего он мог подняться от приема гармонов мог? В прошлом месяце пила Дюфастон и прогинову. Ещё важная деталь по УЗИ видят узловой зоб 1 ст. Эктиреоз. Выявленный 12.12.17 г. Сдекабря прошлого года пью ежедневно калия йодид 200 мкг 1 таб. Утром. Волнуюсь, как это может сказаться сейчас в протоколе на процесс. 2) Чем это мне может навредить? И могу ли себе чем то помочь? С уважением Надежда

Здравствуйте. У моей дочери (7 лет) по результатам секвентирования экзома обнаружили мутацию гена COL4А1.
У нее эпилепсия, нистагм, фкд мозга,отстает в развитии.
Вопрос какая вероятность, что я или моя жена являемся носителями этого гена и если у нас будет второй ребенок
может ли у него тоже быть подобное отклонение?

Девушка примерно с 15 лет (сейчас ей 17,5) выпивает алкогольные изделия (каждую неделю Вино, либо Сидр, либо Шампанское, иногда другие изделия примерно бутылку) и курить ( примерно пачку в месяц). Сейчас всё бросила. Восстановиться ли её организм полностью(если да, то через какое время) или до какого предела? Есть ли шанс, что она родит нормальных, здоровых, без любых отклонений детей с учётом, что её муж никогда не пил и не курил.

Здравствуйте мне 33, ЭКО прошла 1 скрининг, по УЗИ все хорошо (срок по месячным 12,4, по УЗИ поставили 13, а в данных о крови - 12 ,4. Я уже прошла второй скрининг (только УЗИ, кровь не назначали) по нему все в норме. Вот мои данные по первому скринингу (срок стоит по КРТ - 12 и 4недель) : КТР - 61,0 мм, сердцебиение - 156. ТВП - 1,2 мм ХГЧ - 16,00МЕ/л - 0,427 МоМ РАРР -а - 9,440 МЕ/л - 2,349МоМ Риски: Трисономия 21 Базовый 1: 390, Индивидуальный 1: 7810 Трисономия 18 Базовый 1: 941, Индивидуальный 1: 1811 Трисономия 13 Базовый 1: 2954, Индивидуальный

Здравствуйте,помогите разобраться с анализами 1 скрининга, 12 недель, пришёл высокий результат по трисомии 21. Результаты:свободная бета-субъединица хгч 47,00 МЕ/л эквивалентно 1,181 МоМ; PAPP-A 2,160 me/l эквивалент 0,825 мом; P1GF 17,700 pg/ml эквивалент 0,667 мом; маточные артерии 1,880 эквивалент 1,171 мом;среднее артериальное давление 76,667 мм.рт.ст. Эквивалент 0,899 мои. Узистка написала носовая кость : отсутствие/ гипоплазия (она ее по неопытности не нашла), а на Узи через 2 часа в другом центре носик нашли 2,9!!! Риск мне пришёл аж 1:12!!!!! Могла ли программа посчитать такой риск из-за того, что узистка вбила в программу «отсутствие носовой кости»? Этот параметр указывается ли в этой программе? В остальном по всем параметрам и твп и остальное ребёнок совершенно нормален по Узи . Очень жду ответ!

Добрый день. В 18 недель делала УЗИ экспертного класса, определили девочку. В 20 недель сделала тест ДНК из-за высокого риска трисомии 21 (1:60), определили низкий риск и МУЖСКОЙ пол. Возможна ли ошибка в определении пола или это аномалия плода?

Беременность по месячным 8 недель. 10 дней назад по реультатам узи ктр 5 мм. Пульсация первичной аорты визуализируется. Сегодня на узи ктр такой же (не вырос за 10 дней). Сердцебиение не прослушивается, но слабая пульсация визуализируется. Какая вероятность того, что это не замершая?

Добрый день, с мужем сдаём анализ на иммунологическую совместимость партнеров , я наблюдаюсь у гинеколога , планируем беременность. В данный момент принимаю препарат Жанин, скажите пожалуйста не повлияет ли приём этого препарата на результат анализа ? Спасибо