Консультация репродуктолога онлайн.

Здравствуйте, как можно исключить или подтвердить гетерозиготное носительство мутации в гене СР21A2 (21-гидроксилаза)? Мне 33 года, при обследовании изолированное отклонение - повышение 17-OH-прогестерона в фолликулярную фазу до 3,63 нмоль/л при верхней границе 3,18 нмоль/л на 3 дц. Показатели андрогенов (тестостерон общий, андростендион, ДГЭА-сульфат) в пределах референсных значений. Клинические признаки гиперандрогении отсутствуют. Таким образом, классическая и неклассическая (стертая) формы ВГКН исключены, однако возможно эта аномалия ассоциирована с репродуктивными нарушениями: на УЗИ рост фолликулов до 14-16 мм в цикле, затем преждевременная? лютеинизация с формированием неполноценного жёлтого тела (так как прогестерон на 22 дц 6 нмоль/л, тест полоски с 8 по 16 дц не показывали овуляцию - возможно пик ЛГ не выраженный по времени или по уровню), что намекает на клинику синдрома лютеинизации неовултровавшегося фолликула и нед