Лаборатория ДНК-диагностики была организована в 1991 году, приказом №68Л от 17 июня 1991 года в НИИ клинической генетики и профилактики наследственной патологии ВНМГЦ АМН СССР, сейчас именуемом ГУ Медико-генетический научный центр РАМН. | Организатором лаборатории и руководителем до 1999 года являлся доктор биологических наук Олег Вадимович Евграфов. Именно им была сформулирована основная цель работы лаборатории – создание новых методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний. В 1996 году появилась программа ДНК-диагностика “on-line” или ДНК-диагностика «по требованию», которая подразумевает разработку диагностического протокола для каждой конкретной семьи, даже с очень редким наследственным заболеванием. И сегодня лаборатория работает по этой программе. Олег Вадимович является крупнейшим специалистом по картированию наследственных заболеваний, поэтому эта область молекулярной генетики и по сей день является приоритетным научным направлением лаборатории. |
Неоценимый вклад в научную деятельность и практическую работу лаборатории внесла ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук Тверская Светлана Марковна (1968-2006). Она никогда не боялась браться и успешно реализовывала самые сложные и неоднозначные научные проекты, например, такие как молекулярно-генетическое исследование синдрома Альпорта, генетика нарушений репродукции, контроль терапии спинальной мышечной амиотрофии и другие. Светлана Марковна внедрила в повседневную практику лаборатории нерадиоактивный SSCP-анализ и многие другие новейшие методики, без которых на сегодняшний день не мыслима научная и практическая работа. Она была не только ученым, но и душой нашего коллектива. Светлана Марковна – наставник, учитель и научный руководитель большинства нынешних сотрудников лаборатории. | С 1999 года лабораторию возглавляет Александр Владимирович Поляков - доктор биологических наук, профессор. Первой научной темой, воплощенной в жизнь этим талантливым ученым еще в своей дипломной работе, была ДНК-диагностика миопатии Дюшенна/Беккера, тяжелого наследственного заболевания, связанного с повреждением в гене дистрофина. Благодаря разработанной и внедренной методике, появилась возможность проведения пренатальной диагностики. Уже в 1989 году, когда только стартовала международная программа «Геном человека», была проведена первая дородовая диагностика и предотвращено рождение больного ребенка в семье с миопатией Дюшена. Главной областью научных интересов для заведующего лабораторией ДНК-диагностики на протяжении всех этих лет является картирование наследственных заболеваний. Непосредственно им, либо под его руководством, было картировано девять наследственных заболеваний человека. В настоящее время приоритетным направлением работы Полякова А.В. и возглавляемого им коллектива является разработка протоколов ДНК-диагностики наследственных заболеваний, внедрение в практическую медицину новых молекулярно-генетических методик исследований, позволяющих сделать процедуру ДНК-диагностики моногенных и мультифакторных заболеваний не только более точной и быстрой, но и доступной всем нуждающимся в ней. |
В 1999 году на базе лаборатории ДНК-диагностики был создан Центр Молекулярной Генетики – коммерческая структура, позволившая внедрить научные разработки лаборатории в широкое практическое здравоохранение, так как бюджетное финансирование диагностики наследственных заболеваний было реально прекращено. В настоящий момент тесное сотрудничество этих двух организаций позволяет не только эффективно проводить ДНК-диагностику наследственных заболеваний в различных регионах России, но и развивать научные исследования в области молекулярной генетики человека с целью создания новых диагностических протоколов в будущем. | Список заболеваний, для которых в Центре проводится ДНК-диагностика, в том числе и пренатальная, содержит более 160 нозологий и будет расширяться в дальнейшем. Сегодня одним из направлений научной деятельности Центра стало исследование молекулярных маркеров предрасположенности к заболеваниям со сложным типом наследования. Проводится работа по изучению ассоциаций полиморфных вариантов различных генов с риском возникновения и тяжестью течения болезни Крона и неспецифического язвенного колита. Большое внимание уделяется бесплодию и нарушению репродукции. Анализируется вклад большого числа предрасполагающих факторов при различных клинических проявлениях нарушения репродуктивной функции и эндометриозе. |
Все сотрудники Центра являются уникальными специалистами в области молекулярной генетики наследственных заболеваний человека. Большинство из них закончили медико-биологический факультет Российского Государственного Медицинского Университета; полученное образование позволяет сочетать знание клинических особенностей течения того или иного заболевания с пониманием молекулярно-генетических основ его возникновения и возможных подходов к его диагностике. В лаборатории выполнены более 30 диссертационных работ, в том числе четыре докторские диссертации. Сотрудники лаборатории не раз представляли свои данные на престижных отечественных и международных конференциях, ведут педагогическую деятельность: осуществляют чтение лекций по современным проблемам молекулярной генетики и ДНК-диагностики для студентов и ординаторов, являются научными руководителями студенческих работ, выполняемых на базе лаборатории. Вместе с тем наша лаборатория очень молода, средний возраст сотрудников – 27 лет, именно это позволяет нам постоянно развиваться самим и развивать новые направления деятельности и активно сотрудничать с другими организациями. |
|
|