результаты хромосомного микроматричного анализа

Question

27 Мая 2021, 17:22 Elena1122 · 27 Мая 2021, 17:22

Автоконсультант

Категория: Репродукция и генетика Тема: результаты хромосомного микроматричного анализа

Осталось 73 символов

Добрый день!
Получили результат хромосомного микроматричного анализа. к генетику запись огромная.
Могли бы подсказать что-то по результатам?

клинический диагноз: иммунодефицитное состояние, недифференцированное. ОВИН? Бронхиальная астма, легкая.Дисфункция синологов узла в анамнез. Синдром Элерса-Данло. Синдром Жильбера.
По результатам полноэкзомного секвенирование выявлен вариант в гене DNMT3B в геторозиготной форме.

Результат хромосомного микроматричного анализа.
Молекулярный кариотип ( согласно ISCN 2016):arr(1-22)x2,(X,Y)x1

ВАЖНО: Покрытие гена DNMT3B на чипах данного типа включает один зонд с координатами chr20:31373459-31373518. Среднее значение уровня отклонения сигнала (log2ratio)по данному зонду эквивалентно двум копиям, однако низкое покрытие гена DNMT3B не позволяет судить о точной копчености данного региона.

Общая протяженность участков гомозиготности (FROH), размером 3 млн. п.н. и более, соответствует популяционной.

Ребенок часто болеет бактериальными инфекциями требующие назначение антибиотиков.

Answer 1

27 Мая 2021, 17:40 Светлана Николаевна · 27 Мая 2021, 17:40

Поблагодарить

Здравствуйте. Здесь необходима очная консультация иммунолога. Не могли бы вы прикрепить протокол исследования?

Поблагодарить

Answer 2

27 Мая 2021, 17:48 Elena1122 · 27 Мая 2021, 17:48

Ребенок наблюдается у иммунолога, но они не разбираются в расшифровке генетических анализов. не могли бы вы прокомментировать результат.

Прикрепленные файлы:

заключение.pdf

Answer 3

27 Мая 2021, 18:04 Светлана Николаевна · 27 Мая 2021, 18:04

Поблагодарить

Выявлено ПОДОЗРЕНИЕ на следующий синдром - Иммунодефицит-центромерная нестабильность (синдром лицевых аномалий). Характеризуется сокращением уровня иммуноглобулинов крови, в результате этого организм поддается инфекционным заболеваниям. Пациенты с синдромом ICF демонстрируют лицевые аномалии, которые включают в себя гипертелоризм, низко посаженные уши, эпикантальные складки и макроглоссия.
Очная консультация генетика , далее, с результатами, к иммунологу

Поблагодарить

Answer 4

27 Мая 2021, 18:14 Elena1122 · 27 Мая 2021, 18:14

Можете, пожалуйста, поподробней обьяснить. Сначала делали полноэкзомное секвенирование выявлен вариант в гене DNMT3B в геторозиготной форме ( синдромом ICF ). Как мне потом сказали в одной аллели, что говорит о носительстве, но не о том что болеет. Так как к сожалению ребенок под подозрением на ПИДС, не могут разобраться именно какой вариант, то нам рекомендовали сдать ХМА на поиск второй аллели DNMT3B, что могло бы прояснить картину и обьяснить почему ребенок болеет. Возможно я не корректно выражаюсь, так я поняла со слов врача. Вот сейчас получили результат ХМА , он должен был как я понимаю подтвердить или опровергнуть это заболевание . Получается судя по результату это заболевание не опровергли , но и не подтвердили, я правильно понимаю? Нужно сделать какие-то еще исследования?

Answer 5

28 Мая 2021, 10:38 Светлана Николаевна · 28 Мая 2021, 10:38

Поблагодарить

Не могу без всех анализов сказать вам точный ответ.
Ждите очного приёма специалиста.

Поблагодарить