Врачи на портале по специальности «Генетик»

Автор 55 научных статей.

С 1999 г. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий, г. Москва

1999 г. - 2001 г. врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

2001 г. - 2003 г. научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики и врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

С 2003 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и научный сотрудник НИЛ общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии.

С 2004 г. – 2006 г. частная детская клиника “До 16”, педиатр, генетик-эндокринолог.

С 2004 г. по настоящее время – консультант, педиатр-генетик, в Мединцентре при ГлавУПдК МИД России.

С 2005 г. по настоящее время медицинская компания “Здоровье и материнство”, консультант-генетик, педиатр-эндокринолог.

С 2005 г. по настоящее время - консультант, педиатр-генетик, в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.

С 2006 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и старший научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2007 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и ведущий научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2008 г. – врач-эндокринолог клиники «Кредэ-Эксперто».

С 2009 г. – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр в Медицинском центре иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.

Научная работа:

В 2003 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: “Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития”.

В 2005 г. стала соавтором патента № 2005137398 от 02.12.05. «Способ ранней диагностики митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития».

С 2006 года основным направлением научной деятельности Тозлиян Е.В. является выявление доклинических маркеров метаболических нарушений у детей, страдающих избыточной массой тела, разработка профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития метаболического синдрома у детей, и усовершенствование способов фармакологической коррекции выявленных метаболических нарушений у детей.

Тозлиян Е.В. опубликовано 55 печатных работ, в том числе статьи, тезисы, методическое пособие для врачей “Раннее выявление митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития”, утвержденное Минздравом РФ; учебное пособие для интернов, ординаторов, врачей “Хирургическая тактика при врожденных и наследственных заболеваниях репродуктивной системы у детей”.

По теме диссертации опубликовано в соавторстве 17 работ, в том числе 2 - в зарубежной печати. Материалы диссертации неоднократно докладывались на Российских и региональных съездах и конференциях.

Тозлиян Е.В. проводит работу с аспирантами, выступает с докладами на конференциях, в лечебно-профилактических учреждениях, принимает активное участие в подготовке и проведении научно-практических конференций. Наряду с клиническим опытом Тозлиян Е. В. владеет методами цитохимического и морфометрического анализа.

В центре иммунокоррекции – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр. Занимается лечением аутоиммунных тиреоидитов, диабетов, программами лечения ожирения.

Консультации пациентов с разнообразной наследственной патологией. Консультация по результатам биохимического и генетического скрининга. Решение вопросов предимплантационного тестирования, пренатальной диагностики (инвазивной и неинвазивной).

Специализируется на постановке генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как: синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Доктор Петрова систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Эпилепсия и эпилептические синдромы, генетические заболевания в структуре детской неврологии, симптомокомплексы детского церебрального паралича, неонатальная неврология и неврология развития, нарушения речевого и психического развития, нарушения формирования интеллектуальной сферы, расстройства аутистического спектра, руководство принципами доказательной медицины.

Выявляет генетическую природу заболевания, проводит профилактику наследственных патологий у плода. Проводит диагностику, определяет эффективную терапию, консультирует о вероятности проявления болезни.

Навыки: - медико-генетическое консультирование семей по вопросам риска рождения детей с наследственной и врожденной патологией; - медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности; - консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД); - пренатальное консультирование семей по вопросам раннего выявления и профилактики нарушений развития плода; - клиническая диагностика наследственной синдромальной патологии. Членство в профессиональных организациях: Российское общество медицинских генетиков. Опыт работы 6 лет.

Специализируется на диагностике, лечении и профилактике наследственных патологий. Консультирует на стадии планирования ребёнка или при подозрении на какое-либо наследственное заболевание.

Консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, близкородственном браке, а также при наличии в семье детей с врожденной и наследственной патологией.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

сбор анамнеза, осмотр пациента, диагностический поиск заболевания, генетическое консультирование семьи

Проводит диагностику и лечение наследственных и врожденных болезней, инвазивные процедуры дородовой диагностики, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор 16 научных работ в области диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Проводит медико-генетическое консультирование по различным патологиям, включая моногенные заболевания, генетические предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, генетические причины мужского и женского бесплодия и др. Имеет ряд публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, болезни Вильсона-Коновалова, а также методическое пособие по малым врожденным аномалиям человека.

Врач-генетик. Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Занимается диагностикой врожденных и наследственных заболеваний, консультацией семейных пар по прогнозу потомства, пренатальной диагностикой, наблюдением пациентов с генетическими заболеваниями.

Проводит диагностику генетических заболеваний, бесплодия, невынашивания беременности.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.