Врачи на портале по специальности «Генетик»

В качестве генетика занимается: медико-генетическим консультированием семьи, планированием беременности, исключением генетических факторов не вынашивания, бесплодия, пренатальным скринингом беременных, цитогенетическими исследованиям.

http://www.vitroclinic.ru/doctors/mityushina-natalya-gennadievna.html Врач-эмбриолог, генетик, кандидат медицинских наук, Член Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ) и Европейского Общества Репродукции Человека и Эмбриологии (ESHRE).

Медико-генетическая консультация семьи, осмотр пациента, ознакомление с предоставленными медицинскими документами. Рекомендации по выбору метода генетической диагностики, клинических и параклинических методов обследования. Экспертная оценка ранее проведённых генетических исследований: ДНК-диагностика (в том числе NGS), молекулярное кариотипирование, хромосомный анализ. Написание заключение по результатам консультирования.

Автор 55 научных статей.

С 1999 г. Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий, г. Москва

1999 г. - 2001 г. врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

2001 г. - 2003 г. научный сотрудник отдела врожденных и наследственных заболеваний с нарушением психики и врач-педиатр кабинета медико-генетического консультирования МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ.

С 2003 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и научный сотрудник НИЛ общей патологии МНИИ педиатрии и детской хирургии.

С 2004 г. – 2006 г. частная детская клиника “До 16”, педиатр, генетик-эндокринолог.

С 2004 г. по настоящее время – консультант, педиатр-генетик, в Мединцентре при ГлавУПдК МИД России.

С 2005 г. по настоящее время медицинская компания “Здоровье и материнство”, консультант-генетик, педиатр-эндокринолог.

С 2005 г. по настоящее время - консультант, педиатр-генетик, в Московском областном консультативно-диагностическом центре для детей.

С 2006 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и старший научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2007 г. – педиатр-эндокринолог общеклинического штата МНИИ педиатрии и детской хирургии и ведущий научный сотрудник НИЛ общей патологии.

С 2008 г. – врач-эндокринолог клиники «Кредэ-Эксперто».

С 2009 г. – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр в Медицинском центре иммунокоррекции им. Ходановой Р.Н.

Научная работа:

В 2003 г. защитила кандидатскую диссертацию на тему: “Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития”.

В 2005 г. стала соавтором патента № 2005137398 от 02.12.05. «Способ ранней диагностики митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития».

С 2006 года основным направлением научной деятельности Тозлиян Е.В. является выявление доклинических маркеров метаболических нарушений у детей, страдающих избыточной массой тела, разработка профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития метаболического синдрома у детей, и усовершенствование способов фармакологической коррекции выявленных метаболических нарушений у детей.

Тозлиян Е.В. опубликовано 55 печатных работ, в том числе статьи, тезисы, методическое пособие для врачей “Раннее выявление митохондриальной недостаточности у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического и физического развития”, утвержденное Минздравом РФ; учебное пособие для интернов, ординаторов, врачей “Хирургическая тактика при врожденных и наследственных заболеваниях репродуктивной системы у детей”.

По теме диссертации опубликовано в соавторстве 17 работ, в том числе 2 - в зарубежной печати. Материалы диссертации неоднократно докладывались на Российских и региональных съездах и конференциях.

Тозлиян Е.В. проводит работу с аспирантами, выступает с докладами на конференциях, в лечебно-профилактических учреждениях, принимает активное участие в подготовке и проведении научно-практических конференций. Наряду с клиническим опытом Тозлиян Е. В. владеет методами цитохимического и морфометрического анализа.

В центре иммунокоррекции – врач эндокринолог, консультант генетик-педиатр. Занимается лечением аутоиммунных тиреоидитов, диабетов, программами лечения ожирения.

Врач-генетик. Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Акушер-гинеколог, генетик, руководитель медико-генетического центра. Проводит медико-генетическое консультирование при бесплодии, невынашивании беременности, неудачах при применении вспомогательных репродуктивных технологий, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Дает консультации по вопросам пренатального скрининга, результатам ультразвукового исследования, при подозрении на внутриутробную инфекцию, прогноза здоровья плода. Владеет всеми методами инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона) и фетальной хирургии (торакоцентез, лапароцентез).

Проводит медико-генетическое консультирование по различным патологиям, включая моногенные заболевания, генетические предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, генетические причины мужского и женского бесплодия и др. Имеет ряд публикаций в российских изданиях, посвященных фармакогенетике, генетическому скринингу, болезни Вильсона-Коновалова, а также методическое пособие по малым врожденным аномалиям человека.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Врач генетик Стаж работы 16 лет. Обследование супружеских пар по генетическим аспектам бесплодия, невынашивания беременности, в том числе привычного; Консультирование по вопросам наследственной предрасположенности к многофакторным заболеваниям (генетическая форма тромбофилии, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, остеопороз и т.д.); Консультирование по результатам биохимических скринингов и УЗИ при беременности, неинвазивной и инвазивной пренатальной диагностике;

Ведение пациентов 0-18 лет (дети) с педиатрической, ревматологической патологией, а также консультирование при подозрении на наследственные заболевания. Ведение пациентов (дети и взрослые) с наличием или подозрением на наследственные заболевания.

Врач-генетик. Специализация: Консультационная работа с супружескими парами по вопросам генетической совместимости, анализ результатов пренатального скрининга; Выявление пороков развития или наследственных заболеваний до рождения ребёнка; Установление возможных причин бесплодия, спонтанных выкидышей и т.д.; Проведение необходимых обследований во время планировании беременности; Определение влияния на развитие плода перенесённых родителями инфекционных болезней, приёма лекарств, алкоголя, наркотиков; Анализ и расшифровка результатов хромосомных и молекулярно-генетических методов исследования. Образование: В 2008 году окончила МГМУ имени И.М. Сеченова по специальности «Лечебное дело»; С 2008 по 2010 год обучалась там же в клинической ординатуре на кафедре медицинской генетики по специальности «генетика» (есть соответствующий сертификат). Повышение квалификации: 2009 г. – курс усовершенствования на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики педиатрического факультета РМАПО, Москва; 2012 г. – научно-практический семинар «Внедрение генетического тестирование в клинике широкого профиля», Санкт-Петербург. Общая практика: Ведёт активную работу в клиническом центре МГМУ им. Сеченова и других научно-исследовательских институтах; Преподаёт на кафедре медицинской генетики в Первом МГМУ им. И.М.Сеченова. Активно публикуется в научных изданиях. В настоящее время ведёт приём в “Центре классического акушерства “Дар Жизни””.

Врач-генетик. Основные направления научно-практической работы: профилактика врожденных и наследственных заболеваний, молекулярная диагностика врожденных нарушений слуха и пороков развития уха, аудиологический скрининг новорожденных.

Врач акушер-гинеколог, врач-клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Предоставляет помощь супружеской паре при планировании и вынашивании беременности, а также проводит консультирование детей с генетической патологией. Принимает участие в научных семинарах и научно-практических конференциях.

Проводит диагностику и лечение наследственных и врожденных болезней, инвазивные процедуры дородовой диагностики, медико-генетическое консультирование семей, пре- и периконцепционную профилактику наследственных заболеваний в семье. Автор 16 научных работ в области диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Занимается диагностикой и профилактикой выявления риска развития генетических заболеваний на этапе планирования беременности, лечении наследственных патологий.

Специализируется на: медицинской генетике, лечении, диагностике наследственных, врожденных заболеваний и патологий. Профессионально занимается генетическими исследованиями. Также проводит: генетический анализ, консультацию генетика. Доктор Румянцева Виктория Алексеевна прошла курсы повышения квалификации по направлению "Медицинская генетика", РГМУ г. Москва.

Медико-генетическое консультирование супружеских пар на этапе планирования беременности, по вопросам репродуктивного здоровья, генетически обусловленных формах мужского/женского бесплодия, невынашивания беременности. Консультирование семей с отягощенным наследственным анамнезом, прогноз риска развития наследственной патологии на этапе планирования. Специалист по вопросам пренатальной и неонатальной диагностики (программы пренатального скрининга беременных, инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, неонатальный скрининг новорожденных на частые наследственные заболевания), интерпретации результатов генетических исследований. Автор ряда научных публикаций, в том числе в зарубежных изданиях. Победитель международного конкурса молодых ученых (ECFS Diagnostics Working Group Meeting, Франция, Париж 2010г.). Активно участвует в российских и зарубежных научных конференциях (ESHG, European Society of Medical Genetics). Стаж работы более 9 лет.