Врачи на портале по специальности «Генетик»

Генетик. Оказывает консультативно-диагностическую помощь пациентам с наследственной и врожденной патологией, семейным парам с отягощенным акушерским анамнезом, бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами при применении вспомогательных репродуктивных технологий, консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики и прогноза здоровья плода, результатам пренатального скрининга и ультразвукового исследования.

Проводит дородовую диагностику на выявление наследственных болезней. Работает с парами на этапе планирования беременности, оценивая возможные риски развития генетических мутаций у будущего ребенка.

Квалифицированный врач, кандидат медицинских наук. Специализируется на ведении и медико-генетическом консультировании семей и супружеских пар, по вопросам расчета генетических рисков потомства. Доктор имеет диплом ММА им. И.М. Сеченова по лечебному делу, окончила ординатуру и аспирантуру по генетике, защитила кандидатскую диссертацию. Стаж профессиональной практической деятельности составляет более 12 лет.

Проводит медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной, врожденными пороками развития глаз.

сбор анамнеза, осмотр пациента, диагностический поиск заболевания, генетическое консультирование семьи

Проводит пренатальную диагностику, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода, определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Специализация и профессиональные навыки Елена Андреевна в качестве генетика выполняет: медикогенетическое консультирование, в том числе семей; консультации по вопросам планирования беременности; консультирование по вопросам пренатальной (дородовой) диагностики; консультирование по вопросам подготовки к беременности в программе ЭКО, с неблагоприятным акушерско-гинекологическим анамнезом, при наличии в семье родственников с наследственными заболеваниями или пороками развития.

Специализация в 1988г. в г. Москва на кафедре медицинской генетики РАМПО.
Все усовершенствования по наследственным болезням на базе кафедры генетики г. Москва.
Общий стаж работы 32 года.
Стаж по медицинской генетике 21 год.

Врач-генетик, врач-эндокринолог, врач лабораторной диагностики. Занимается широким спектром метаболических нарушений и заболеваний, а также патологиями щитовидной железы и молекулярной диагностикой в эндокринологии. Помимо ведения сахарного диабета, болезней щитовидной железы и надпочечников, нейроэндокринных заболеваний и остеопороза, имеет опыт ведения мужчин со снижением половых функций и пациентов с транссексуальностью, а также пациентов с редкими генетическими эндокринными синдромами. Лауреат премии правительства по направлению развития биологии и медицины. Является лауреатом премии правительства по направлению развития биологии и медицины и трижды именным стипендиатом губернатора Московской области Б. В. Громова.

Проводит медико-генетическое консультирование семей при планировании беременности, при планировании процедур ЭКО по вопросам пренатальной диагностики, выявляет генетические причины нарушения репродуктивной функции, консультирует семьи с наследственной патологией или врожденной патологией. Определяет показания к проведению генетических исследований, интерпретирует полученные результаты. Проводит индивидуальную оценку рисков патологических изменений на основе генетического тестирования. Консультирует по результатам определения генетических предрасположенностей и дает оценку индивидуальных рисков мультифакториальных заболеваний.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.

Эпилепсия и эпилептические синдромы, генетические заболевания в структуре детской неврологии, симптомокомплексы детского церебрального паралича, неонатальная неврология и неврология развития, нарушения речевого и психического развития, нарушения формирования интеллектуальной сферы, расстройства аутистического спектра, руководство принципами доказательной медицины.

С 2015 года практическая деятельность в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2017 года практическая деятельность в РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского С 2019 года является членом РОМГ. Образование: В 2015 году закончила Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова (г. Москва) по специальности медицинская биохимия. В 2017 году закончила Российскую медицинскую академию последипломного образования (г. Москва) по специальности медицинская генетика с курсом пренатальной диагностики. ПРАКТИЧЕСКАЯ СПЕЦИАЛИЗАЦИЯ: - медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность, в том числе пар с отягощенным репродуктивным анамнезом (бесплодие, неудачные попытки ЭКО, выкидыши, привычное невынашивание беременности); - исключение наследственных заболеваний при нарушениях в системе гемостаза, нервно-мышечной патологии, патологии опорно-двигательного аппарата, у детей с задержкой психоречевого, психомоторного и физического развития, изолированными или множественными пороками развития, эпилепсией, аутизмом, нарушением зрения, слуха, недифференцированной или синдромальной дисплазией соединительной ткани - оценка роли генетических факторов в развитии сердечно-сосудистых заболеваний и оценка риска жизнеугрожающих осложнений. - диагностика наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, гликогенозы, ацидурии, порфирии, мукополисахаридозы и пр). - интерпретация результатов биохимической диагностики наследственных болезней обмена веществ, методов ДНК-диагностики и цитогенетического исследования; объяснение природы заболевания и типа наследования; прогнозирование риска передачи заболевания потомству.

Проводит медико-генетическое консультирование семей по вопросам планирования деторождения, медико-генетическое консультирование пациентов с наследственной патологией и с подозрением на наследственную патологию, консультирование по результатам пренатального скрининга.

Проводит медико-генетическое консультирование семей, диагностику врожденных и наследственных заболеваний, пренатальную диагностику.

Специализируется на постановке генетической природы различных заболеваний. Профессионально занимается исследованиями таких болезней, как: синдром Дауна, синдром Вольфа-Хиршхорна, муковисцидоза, проводит медико-генетическое консультирование семей и больных с наследственной, врожденной патологией. Доктор Петрова систематически повышает уровень своей квалификации на курсах по специальности.

Проводит медико-генетическое консультирование по вопросам мужского и женского факторов бесплодия, невынашивания беременности, выявления хромосомной, моногенной патологии и определения генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям.