Тирозинемия

Тирозинемия является патологией, при которой фермент печени р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы, преобразующий аминокислоту тирозин, проявляет недостаточную активность. Для этого заболевания характерно избирательное поражение поджелудочной железы, почек, печени и т.д. Как правило, это заболевание встречается у новорожденных. Родители, о том, что у их ребенка проявляется тирозинемия, могут даже и не догадываться. Своевременно поставленный диагноз и эффектное лечение позволяют давать более чем благоприятный прогноз для новорожденного.

Причины тирозинемии

Тирозинемия имеет одну основную причину – наследственность. Прочих механизмов возникновения этой патологии на данный момент не выявлено. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу.

Виды тирозинемии

Тирозинемия подразделяется в современной медицине на две формы, в соответствии с определенными клиническими проявлениями заболевания.

Острая форма, диагностируется у грудных детей с первой недели жизни. При тяжелом течении тирозинемии возможен летальный исход, из-за опасности развития цирроза печени.

Форма, имеющая не столь серьезные последствия, диагностируется у детей, начиная со второго семестра.

Симптомы тирозинемии

Для тирозинемии характерны следующие симптомы:

• Прогрессирующая пигментация кожи.
• Признаки наличия цирроза печени.
• Рахит, который не корректируется лечением при помощи витамина D.

Для новорожденных характерны следующие симптомы:

• Отставание в прибавке веса.
• Задержка развития ребенка на таких важных этапах, как умение самостоятельно держать голову и садиться.
• Существенное увеличение живота, спровоцированное большими размерами селезенки.
• Непрекращающиеся движения глазных яблок.
• Неожиданные подергивания.
• Повышенная плаксивость.
• Отеки.
• Частая потливость затылка.
• Понос и рвота.

Диагностика тирозинемии

Тирозинемия диагностируется врачом-эндокринологом, на основании общей клинической картины развития ребенка и проведенного ЭЭГ. Также детям назначается обязательное прохождение полного обследования у врача педиатра.

Лечение тирозинемии

Тирозинемия имеет основополагающее направление лечения – это диетотерапия. Рацион питания ребенка составляется таким образом, чтобы доза валина была не более 100 мг, на один килограмм ребенка. При правильном комплексном лечении и соблюдении рациона, у детей довольно быстро проходит рвота и понос, а прибавка в веса приближается к показателям нормы.

При первом типе ТЭ рекомендуется низкобелковая диета, не содержащая тирозина, метионина, фенилаланина, которая показывает хороший результат при параллельном применении ингибитора 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы, назначаемым на фоне диетических ограничений. В перспективе возможна пересадка печени от донора.

При втором типе ТЭ необходимо исключение из состава питания продуктов, которые содержат тирозин.

При третьем типе ТЭ назначается диета, из которой исключены тирозин и фенилаланин, с дополнительным назначением витамина С. Назначается лечение неврологического проявления заболевания, в зависимости от его симптомов.

Опасность тирозинемии

При отсутствии своевременного и комплексного лечения этого заболевания у ребенка может наступить летальный исход, в течение первого полугода жизни, из-за развития печеночной недостаточности. Чтобы начать лечение вовремя, требуется своевременная и точная диагностика заболевания, поскольку по своей симптоматике оно имеет сходство с некоторыми другими патологиями.