Спинальная мышечная атрофия

Спинальными мышечными атрофиями называют группу наследственных патологических состояний (собирательное понятие), характеризующихся медленной гибелью клеток спинного мозга и его ствола. Их гибель провоцирует прогрессирующую мышечную слабость и явления атрофии. Часто фиксируются в раннем детском возрасте, хотя регистрируются и у пациентов в зрелом возрасте. Течение недуга во взрослой жизни обладает не таким выраженным симптомокомплексом. К сожалению, дети с таким диагнозом умирают в раннем возрасте.

Причины

Основной причиной развития данного патологического состояния следует называть наследственный фактор. Доказано, что мутантный ген, присутствующий у одного из 40 человек, располагается в 5 хромосоме. Влияние гена проявляется в кодировке белка, ответственного за существование мотонейронов спинного мозга человека. Они гибнут в том случае, если белок дефектирован или его недостаточно.

Симптомы и формы

Симптоматика данных состояний разнится в зависимости от формы недуга.

1 тип характеризуется:

• Раним развитием с проявлением серьезных нарушений функциональности нервно-мышечной системы.
• Ранним выявлением и наиболее плохим прогнозом.

 2 тип характеризуется:

• Выявлением на первом году жизни и более легким течением.
• Возможностью малыша сидеть при помощи родителей.
• Отсутствием поражений важных систем организма.
• Частой гибелью малышей по причине развития застойных пневмоний, спровоцированных ограниченной подвижностью пациента.

3 тип характеризуется:

• Более поздним выявлением.
• Сохранением возможности стоять, но передвижение можно осуществлять только в инвалидной коляске.

4 тип характеризуется:

• Регистрацией в 35-40 лет. Это так называемая взрослая форма этих состояний.
• Частым поражением мышц шеи и головы.
• Редким прогрессом, приводящим к инвалидизации.

Спинальные мышечные атрофии помимо специфических признаков часто приводят к развитию пневмоний и других инфекционно-воспалительных недугов.

Стоит отметить трудность постановки диагноза этих состояний, так как они могут проявляться очень незаметно, с компенсацией объема мышц за счет разрастания жировой и соединительной тканей. Важно обращать внимание на такие проявления, как:

• тремор конечностей;
• подергивание языка;
• отсутствие сухожильных рефлексов;
• в тяжелых случаях искаженные пропорции тела.

У взрослых болезнь долгое время может протекать с возможностью исполнения ими элементарных действий бытового характера. Исчезновение такой возможности (человек не может самостоятельно побриться, умыться, одеться) должно насторожить близких и врачей.

Диагностика

Диагностическая программа должна применяться уже при подозрениях на развитие данных недугов, как только у малыша начинают развиваться необъяснимая слабость в мышцах, вялость, снижение активности.

Во многом в установке точного анализа может помочь сбор семейного анамнеза, так как природа данного заболевания наследственная.

Из дополнительных инструментальных исследований, помогающих точнее определиться с данным диагнозом, следует назвать электромиографию. Анализ амниоцентеза (выделение клеток из околоплодных вод) позволяет еще во время беременности с помощью методов молекулярной генетики определить высокую вероятность развития спинальных мышечных атрофий у плода.

Лечение

Общепризнанных методов излечения таких состояний на сегодняшний день не существует. В качестве немедикаментозного лечения применяются:

• массажи;
• умеренные физические нагрузки;
• электрофорез и т.д.

 Из лекарственных препаратов чаще всего назначаются:

• группы лекарств, улучшающие нервно-мышечное проведение;
• лекарства, улучающие обмен веществ и периферическое кровообращение;
• лекарства, улучшающие кровоснабжение сегментов ЦНС (ноотропы).

Также показана посимптомная терапия.