Синдром Патау

Сидром Патау – это генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной 13 хромосомной аномалией в ДНК человека. Возникает оно спонтанно, частота заболевания 1:5000 новорожденных.

Дети, рожденные с этим заболеванием, требуют специального ухода, особой медицинской помощи и имеют сильно отстают от здоровых сверстников в умственном и физическом развитии.

Причины

Заболевание может возникнут по ряду причин.

1. Хромосомная аномалия может появиться в результате нерасхожения хромосомы в процессе репликации. Так зародыш «приобретает» еще одну копию генетического материала.
2. Нарушение хромосомного деления может возникнуть на разных стадиях внутриутробного развития плода. Например, если оплодотворенная яйцеклетка уже имеет в своей наборе аномальную хромосому, и в процессе репликации она может перейти к зародышу сразу (повреждая его сразу) или перейдет к зародышу в какой-то промежуток времени, когда зародыш уже состоит из ассоциации клеток. В этом случае потомки с нормальными клетками получат нормальный здоровый набор хромасом, а с поврежденными – искаженный хромосомный ген.

Трисомия по 13 хромосоме весьма часто характеризуется многоводием, сопровождающее будущую мать на ранних сроках беременности. Период вынашивания обычно сокращен до 38,5 недель.

Симптомы у детей

Внешние симптомы характеризуются маленьким разрезом глаз (сужена глазная щель). Часто могут возникать заболевания, приводящие к помутнению роговицы и слепоте. Иногда глаза могут вообще отсутствовать.

Степень недоразвитости детей с этим заболеванием может достигать 30% от нормального развития.

Строения неба и верхней губы часто нарушено, в результате чего могут возникать расщелины, которые затрудняют кормление малыша.

У детей с синдромом Патау наблюдается уменьшенный размер черепа (микроцефалия). Несколько скошен лоб. Переносица «как бы вдавлена» в череп. Нос расширен, а ушные раковины неправильной формы.

Часто отмечается полидактилия (наличие лишних пальцев).

Внутренние органы также страдают, появляются пороки развития сердца (дефекты в перегородках между желудочками), проблемы с сосудами, неправильная работа эндокринной системы, могут наблюдаться лишние селезенки и т.д. Наблюдается аномальное развитие половой системы, которая не сформирована до конца.

Нарушена работа отделов головного мозга, которые недоразвиты до конца, поэтому дети с синдромом отстают в умственном развитии от своих сверстников.

Диагностика

В послеродовой период визуальный осмотр педиатра выявляет синдром Патау. Чтобы удостоверить или опровергнуть заболевание проводят УЗИ внутренних органов.

Также проводят генетическую диагностику на наличие 13 хромосомы.

Лечение

В современном мире еще не существует средств и методик, которые позволили бы внедриться в генетическую структуру человека, чтобы не были затронуты здоровые клетки.

Поэтому в качестве профилактики необходимо изучить родословную и знать свою генетическую предрасположенность.

А планирование беременности должно сопровождаться сдачами определенных анализов. Будущая жизнь и здоровье малышей всецело зависит от грамотного и серьезного подхода их родителей