Синдром Марфана

Синдром Марфана это довольно редкое заболевание, при котором в эмбриональном и постнатальном периоде происходит системное недоразвитие соединительной ткани. Этот процесс обусловлен структурным дефектом коллагена, что вызывает поражение сердечнососудистой системы, глаз и опорно-двигательного аппарата.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – это врожденная аномалия, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина этого заболевания в мутации гена, ответственного за синтез фибриллина, благодаря которому соединительная ткань обладает сократимостью и подвижностью. При дефиците или аномалии фибриллина происходит нарушение формирования волокнистых структур, потеря упругости и прочности соединительной ткани, которая теряет способность выдерживать физиологическую нагрузку. Наибольшему изменению подвергается связочный аппарат и стенки сосудов. Благодаря современным исследованиям установлено, что это заболевание в большей части случаев имеет семейный тип наследования, и только в 25% случаях, его причиной выступает первичная мутация.

Виды синдрома Марфана

Синдром Марфана подразделяется на несколько форм:

• Стертая, имеет слабовыраженные изменения одной или двух систем.
• Выраженная. При слабовыраженной форме происходит поражение трех систем, при выраженной более чем в трех системах.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана имеет ярко выраженную клиническую картину, при которой происходит сочетанное поражение нервной и сердечно-сосудистой системы, глаз и скелета.

У больных с этим заболеванием высокий рост при довольно коротком, туловище и непропорционально развитом и длинными конечностями, с удлиненными пальцами. Сложение у больных астеническое с мышечной гипотонией и небольшим количеством подкожной клетчатки. Больных отличает узкий и длинный лицевой скелет.

Синдром Марфана характеризуется подвывихами и вывихами шейного отдела, деформацией позвоночника и грудной клетки, нарушением функциональности суставов.

При этом заболевании, как правило, доминирует сердечнососудистая патология, что и является определяющим фактором при его течении.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика заболевания проводится на основании семейного анамнеза, наличия клинических признаков, рентгенологического и офтальмологического обследования, ЭхоКГ и ЭКГ.

Лечение синдрома Марфана

Синдром Марфана должен подвергаться комплексному лечению, при разработке которого принимают участие такие специалисты, как терапевт, генетик, ортопед, кардиохирург, кардиолог, офтальмолог. Основное направление лечения состоит в профилактике прогрессирования этого заболевания и предупреждения возможных осложнений. Основное внимание должно уделяться сердечнососудистой системе.

В медикаментозное лечение входит назначение препаратов из группы ингибиторов или антагонистов кальция. Если диагностируется расслоение аорты или недостаточность клапанов сердца, назначается хирургическое лечение. Беременным женщинам, имеющим в анамнезе это заболевание, назначается кесарево сечение.

После хирургического вмешательства, для профилактики тромбозов, назначаются антикоагулянты и антибиотики.

Коррекция зрения при этом заболевании происходит при помощи контактных линз и очков. При показаниях проводится хирургическое лечение глаукомы или катаракты. При наличии значительных скелетных нарушений производится эндопротезирование суставов или стабилизация позвоночника.

В качестве дополнительной терапии пациентам назначается прием витаминов и коллагеннормализующая терапия.