Синдром Дауна (болезнь Дауна, монголизм)

Синдром Дауна – самое известное наследственное заболевание, характеризующееся определенным внешним видом и отставанием в умственном развитии, возникающее в результате генетической мутации в виде трисомии 21 хромосомы.

Причины

Точная причина мутации 21 хромосомы не известна.Чаще всего этот синдром развивается в результате трисомии (утроения) этой хромосомы, реже – из-за ее фрагментации или мозаицизма, когда лишней оказывается не целая 21 хромосома, а ее части.

Риск развития синдрома Дауна

В среднем по популяции наблюдается один случай на 700 – 1100 родов. Однако, есть прямая зависимость от возраста матери. У женщин старше 35 лет, эти показатели увеличиваются в разы.

На вероятность развития синдрома Дауна влияют следующие факторы:

- возраст матери;

- возраст отца (возраст отца после 42 лет значительно повышает вероятность рождения ребенка с данной мутацией)

- браки между близкими родственниками

- возраст бабушки по материнской линии, когда она родила дочь (чем она была старше, тем выше шанс, что у дочери родится ребенок с болезнью Дауна).

Признаки

К характерным внешним проявлениям  относят  «плоское лицо» с раскосыми глазами, которое наблюдается в 90 % случаев. Также часто встречаются укорочение черепа со скошенным узким лбом и плоским затылком, крыловидная кожная складка на шее новорожденных, эпикантус, более короткие конечности и мышечная гипотония.

Нередко поражаются внутренние органы: чаще сердце (например, врожденные пороки сердца) и органы желудочно-кишечного тракта. Люди с данной болезнью в будущем чаще обычного страдают от кардиологических проявлений, миелоидных лейкозов, нарушения пищеварения, ослабления иммунитета (и, как следствие, пневмоний, тяжелых детских инфекций).

Диагностика

Для постановки диагноза одной клинической картины недостаточно. Точная диагностика возможна только путем генетического исследования, а именно определение кариотипа, определяющего не только количество хромосом, но и их размеры, форму и т.п.

Особенности развития и коррекция

Умственное развитие детей с синдромом Дауна очень индивидуально.

- Чаще всего встречаются проблемы с речью, воспроизведением и пониманием слов. В такой ситуации может помочь врач-логопед.

- Нередко у ребенка проявляется и задержка двигательного развития: особенно страдает мелкая моторика. Особенно хорошо помогает физиотерапия, которая ускоряет  процесс формирования двигательных навыков.

- У многих детей с синдромом Дауна  на ранних этапах развития выявляются проблемы со слухом. Подтвердить догадку родителей поможет аудиологическое (инструментальное) обследование. В случае подтверждения нарушения слуха назначают слуховые аппараты, так как звуковое восприятие окружающего мира сильно сказывается на общем развитии ребенка.

При должном внимании со стороны родителей дети с болезнью Дауна могут нормально социализироваться и даже ходить в общеобразовательную школу. Неоценимую помощь в воспитание таких детей окажут врачи-психологи, логопеды и специальные центры для раннего развития детей с ограниченными возможностями.

Профилактика

На консультацию к врачу-генетику еще на этапе планирования ребенка рекомендуется приходить парам с уже имеющимся в семье больным ребенком или при наличии у них одного или нескольких факторов риска. Во время беременности пройти скрининговые методы обследования рекомендуется всем.

В настоящее время разработаны скринговые системы, позволяющие выявить наличие патологии еще на внутриутробном этапе развития плода. Сначала проводится  УЗИ диагностика. Уже на 12 неделе внутриутробного развития по характерным УЗИ-признакам врач функциональной диагностики может заподозрить наличие у плода синдрома Дауна. В этот же срок проводятся и лабораторные обследования:  в крови матери определяются уровни следующих веществ: АФП, ХГЧ, РАРР-А.  Однако, эти исследования могут только помочь выявить риск развития патологии. Для более точной постановки диагноза проводится одно из инвазивных исследований: биопсия хориона; плацентоцентез; амниоцентез; кордоцентез. Выбор конкретного метода напрямую зависит от срока гестации. Важно знать, что эти исследования небезопасны и могут спровоцировать выкидыш, поэтому проводиться они должны строго по показаниям.