Порфирия

Порфирия – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением порфиринового обмена, которое ведет к увеличению концентрации порфиринов и их производных.

Классификация

Виды порфирий классифицируют, основываясь на локализации основных мест продукции гемоглобина, в которых может произойти нарушение метаболизма.

Таким образом, различают:

• Эротропоэтическая группа порфирий:

1. o   Врожденная порфирия – болезнь Гюнтера
2. o   Эритропоэтическая порфирия

• Группая печеночных порфирий:

1. o   Острая перемежающая
2. o   Порфирия в результате дефицита аминолевулиновой кислоты
3. o   Поздняя кожная
4. o   Наследственная
5. o   Вариегатная

Причины

В развитии кожной формы порфирии большую роль играет воздействие на организм некоторых веществ, среди которых – соли тяжелых металлов, бензин, злоупотребление алкоголем.

Другие причины – злоупотребление лекарственными препаратами, в частности – препаратов эстрогена, барбитуратов, развитие тяжелых и молниеносных форм гепатита.

Наиболее часто порфирия развивается у лиц мужского пола, ввиду большей подверженности вредными привычкам.

Симптомы

Порфирия – довольно специфическое заболевание по своей клинической картине. Наиболее часто заболевание проявляется весной или летом, когда солнечная радиация наиболее выражена.

Прежде всего развивается дерматоз на открытых участках тела, которые наиболее подвержены солнечному свету. Дерматоз проявляется в виде развития патологических элементов – пигментных пятен, пузырьков, булл (пузырей). Также повышается чувствительность кожи, она становится очень уязвимой. У некоторых пациентов отмечается гипертрихоз, микроцисты.

Образующиеся пузыри имеют округлую или слегка вытянутую форму и достигают диаметра до 20 см. Буллы содержат в себе жидкость желтоватого цвета, нередко экссудат имеет серозный характер – так бывает при присоединении вторичной инфекции.  Пузыри не имеют тенденции к слиянию. Кожа вокруг пузырей остается неизменной.

Пузыри напряжены, при легком травмировании лопаются, обнажая большие эрозивные поверхности.  После заживления на месте язв образуются синеватые рубцы, усилена пигментация, часто развиваются угри (милиум).

Ногтевые пластины также подвергаются изменению (при поздней кожной форме). Ногтевые пластины утолщаются, развивается гиперкератоз, ногти разрушаются.

Порфирия может протекать доброкачественно или с развитием дистрофических процессов. Простая (доброкачественная) порфирия длится короткое время, особенно, если она развивается в летний период. Язвы и эрозии быстро заживляются. Рецидивы случаются не более одного раза в год, состояние пациента относительно легкой или средней степени тяжести.

Дистрофическая порфирия протекает более тяжело. Заболевание может начаться весной, а закончиться поздней осенью. Пузыри и другие патологические изменения сохраняются длительное время, заживают долго, на месте них образуются грубые рубцы. В большинстве случаев эта форма порфирии осложняется присоединением вторичной инфекции, что значительно ухудшает состояние пациента, увеличивает комплекс процедур и мероприятий, направленных на купирование процесса.

Редко у пациентов развивается атипичная форма порфирии – эрозивный хейлит. При этом поражается кайма губ, появляется шелушение, эрозии.

Лечение

Специфического лечения порфирии не существует. Все медицинские мероприятия направлены на купирование симптомов и предотвращение развития осложнений. Пациентам назначается витаминотерапия (витамины группы В, никотиновая кислота).  Некоторые специалисты утверждают эффективность противолихорадочных препаратов, антиоксиданты.

При тяжелых клинических формах назначают преднизолон.

Так как ухудшение состояние может произойти под действием солнечных лучей – кожу пациента необходимо защищать специальными кремами.