Гемофилия

Гемофилия – это патология в системе гемостаза, передающаяся наследственным путем, вызывающая нарушение или снижение определенных факторов свертывания крови. Основное проявление этого заболевания – склонность человека к разнообразным, долго протекающим кровотечениям (при травмах, операциях, желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные и внутримышечные гематомы). 

Причины гемофилии

Заболевание передается по женской линии, по рецессивному признаку. Как правило, ему подвержены лица мужского пола. Женщины, чаще всего, являются просто носителями болезни и передают заболевание некоторым из своих сыновей.

Гемостаз или свертываемость крови – это одна из важнейших защитных реакций организма. Активируется она при повреждении сосудов и начале кровотечения. Свертываемость крови происходит благодаря особым веществам – плазменным факторам, если наблюдается дефицит некоторых факторов, то адекватный гемостаз невозможен. Время свертывания крови значительно увеличивается, и кровотечение может длиться несколько часов.

Симптомы гемофилии

Новорожденные дети – длительное течение из культи пуповины и подкожные гематомы.

Дети первого года жизни – длительное кровотечение при прорезывании зубов и оперативных вмешательствах. Острые края молочных зубов могут травмировать щеки, губы и язык, что вызывает кровотечение слизистых рта.

В грудном возрасте гемофилия проявляется в минимальных количествах, поскольку в материнском молоке находится достаточное количество тромбокиназы, фермента, активирующего свертываемость крови.

У детей после года, начинающих самостоятлено вставать и ходить, гемофилия проявляется носовыми кровотечениями, подкожными гематомами, кровоизлияниями в крупные суставы. Обострения заболевания происходят после перенесенных инфекций, поскольку нарушается проницаемость сосудов. Поскольку дети, страдающие этим заболеваниям часто подвержены кровопотерям, у них отмечается анемия.

Внутрисуставные кровотечения наиболее характерны для гемофилии, они проявляются после травм или ушибов, иногда спустя несколько часов. Отмечается повышенный болевой синдром в области кровоизлияния, увеличение объема сустава, гипертермия кожи в этой области.

Все это провоцирует общее нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата и инвалидизацию.

 Диагностика гемофилии:

• генетическая консультация;
• анализ коагулограммы;
• ДНК исследование;
• определение уровня свертываемости крови.

Лечение гемофилии

Полное излечение этого заболевания невозможно. Основное направление его лечения состоит в заместительной гемостатической терапии определенными факторами свертывания крови. Необходимая дозировка устанавливается в зависимости от тяжести гемофилии и вида кровотечения.

Лечение подразделяется на профилактическое и по необходимости, которое проводится в момент геморрагического синдрома. Профилактика подразумевает введение концентратов факторов свертывания крови с определенной периодичностью, чтобы предупредить кровотечения.

Для лечения геморрагического синдрома необходимы дополнительные диффузии препаратов. Для всех инвазивных вмешательств у больных этим заболеванием (операции, удаление швов или зубов) используется гемостатическая терапия. Если наружные кровотечения незначительные может использоваться местное лечение: обработка тромбином, использование гемостатической губки.

При неосложненном кровоизлиянии больному назначается покой, фиксирование больного сустава, холод. Для дальнейшего лечения назначается легкий массаж, ЛФК, электрофорез, УВЧ.