Фенилкетонурия

Фенилкетонурия -  наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена такой аминокислоты, как фенилаланин.

Этиология

Причиной развития данного заболевания является генетическая мутация, в результате которой нарушается выработка фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который необходим для превращения аминокислоты фенилаланин в тирозин. В результате невозможности проведения этой реакции в организме накапливается фенилаланин и продукты его метаболизма. Эти вещества в свою очередь токсичны для нервной системы. Они нарушают процессы белкового и жирового обмена, выработку гормонов, транспорт аминокислот, что особенно негативно сказывается на развитии и функционировании  головного мозга.

Отмечается, что фенилкетонурия чаще встречается у девочек и у детей, где родители состоят в близкородственном браке. Тип наследования заболевания аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина

Симптомы фенилкетонурии проявляются не сразу после рождения, а по мере накопления в организме фенилаланина и продуктов его метаболизма. Чаще всего первые проявления заболевания развиваются в возрасте 2 месяцев, при отсутствии лечения к 6 месяцам картина становится более отчетливой.

Первыми тревожными сигналами становятся вялость и апатия у малыша, хотя ребенок и наоборот может быть тревожным, легко возбудимым, возможны эпизоды рвоты. Кроме того со временем могут присоединяться судорожные припадки по типу эпилептиформных, наблюдаться гипертонус мышц, гиперкинезы, тремор конечностей, атаксия. Также специфическим признаком является своеобразный «мышиный» запах, исходящий от ребенка.

К 6-ти месяцам становится очевидным отставание в психическом развитии, вплоть до развития олигофрении и идиотии.

В физическом развитии отставание не столь явное, но тоже есть. Оно выражается уменьшением размера черепа, более поздним прорезыванием зубов, нарушением ползания и хождения. Походка у них тоже своеобразная: дети ходят мелкими шажками, раскачиваясь, а стоят с широко раздвинутыми ногами, согнутыми в тазобедренных и коленных суставах.

Диагностика

Поскольку развитие заболевания можно предотвратить, принципиально важна своевременная диагностика. Поэтому всем детям еще в роддоме проводится скрининговое исследование капиллярной крови. Доношенных детей обычно тестируют на 4-5 день, а недоношенных на седьмой. Маркером служит концентрация фенилаланина в крови. При изменении показателей детей направляют в медико-генетическую консультацию, а также под наблюдение педиатра и гастроэнтеролога.

Лечение

Основное лечение состоит в соблюдении специальной диеты после постановки диагноза. Если заболевание выявлено не сразу, то можно только предотвратить усугубление симптомов, но полностью восстановить здоровье ребенка уже не получится.

Изначально проводится диета с исключением фенилаланина, который содержится в белковых продуктах (мясе, яйцах, субпродуктах, молочных продуктах, рыбе). Кроме того исключаются бобовые, орехи, грибы, шоколад, крупы, хлебобулочные изделия. Вместо них используются белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Ребенок может есть фрукты, овощные блюда. Источниками жиров являются растительное и сливочное масло. Углеводы также могут быть включены в диету. Постепенно добавляется и белковая пища в ограниченных количествах.

Для корректировки диеты и оценки состояния необходим регулярный контроль над уровнем фенилаланина в крови. Сначала исследования проводятся еженедельно, а по мере стабилизации состояния раз в месяц. В возрасте после года достаточно проведения проб 1 раз в 2-3 месяца.

Особенно строгая диета должна соблюдаться в период активного развития мозга – обычно до 12-14 лет. После рекомендации врачей разнятся: есть мнение, что больные фенилкетонурией должны пожизненно соблюдать строгую диету, другие специалисты считают, что после пубертатного возраста пациенты могут переходить на обычную пищу. Кроме того, в ряде стран ведутся исследования по разработке лекарственного препарата, применение которого поможет существенно облегчить диету.

Прогноз

При своевременно начатом лечении прогноз благоприятный. В нашей стране проводится поддержка семей, где есть больные фенилкетонурией. В частности, дети обеспечиваются специальным лечебным питанием вплоть до 18 лет, наблюдаются в медицинских учреждениях и при оформлении инвалидности, обеспечиваются социальными льготами.