Цистинурия

Цистинурия – врожденное заболевание, которое передается по наследству.  В основе этого заболевания лежит нарушение обмена некоторых аминокислот – лизина, орнитина, лизина, аргинина и цистина. Нарушение транспорта этих веществ провоцирует накопление аминокислот в клетках желудочно-кишечного тракта, клеток почечных канальцев. В результате патологии обменных процессов в почках образуются цистиновые конкременты – камни.

Заболевание поражает как женщин, так и мужчин, но у мужчин отмечается более тяжелое течение заболевания (вероятно, это может быть связано с особенностями анатомии мужского мочевыделительгого аппарата). Цистинурия передается наследственно по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез

Цистинурия – генетически обусловленное заболевание. Различают как полное наследование, так и неполное. Первичное повышение количества цистина в первичной моче провоцирует развитие цистинурии. А вот увеличение других аминокислот такого патогенетического значения не оказывает.

Физиологически почечный аппарат способен реабсорбировать более 90% цистина, фильтруя его в клубочковом аппарате, однако при развитии патологии концентрационная способность почечных канальцев существенно снижается.

Виды цистинурии

Современная медицина выделила и классифицировала 3 основные группы цистинурии:

1. Снижение транспорта всех аминокислот почечным аппаратом. Абсорбция аминокислот в кишечнике не нарушена.
2. Полное отсутствие всасывания аминокислот и цистина в том числе и в почках, и в кишечнике.
3. Выраженное снижение транспорта цистина в почечном аппарате, отсутствие всасывания остальных кислот в кишечнике и почках.

Все эти формы развиваются по типу распространенных почечных заболеваний – пиелонефрит, почечнокаменная болезнь, нефрит.

Симптомы цистинурии

Чаще всего заболевание развивается в детстве или в молодом возрасте – от 10 до 23 лет. Как правило, самый первый симптом – это приступ почечной колики, который характерен своей внезапностью, выраженным болевым синдромом.

Боль при почечной колике может быть очень интенсивной как колющего, стреляющего, так и давящего характера.

Наряду с почечной коликой пациент испытывает нарушения отделения мочи в результате обструкции.

Как и говорилось ранее – сопутствующие симптомы развиваются аналогично распространенным заболеваниям почек – пиелонефриту, гломерулонефриту. В дальнейшем симптомы прогрессируют, развивается почечная артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность.

Диагностика цистинурии

Если у ребенка развились подобные симптомы, напоминающие мочекаменную болезнь или пиелонефрит – первым делом необходимо исключить возможность развития цистинурии.

Для этого проводят микроскопическое исследование мочи, а также йод-азидный тест. При микроскопии обнаруживаются кристаллы цистина в осадке мочи.

Лечение цистинурии

Первым делом следует скорригировать водный баланс, в особенности если это заболевание развилось у ребенка – объем потребляемой жидкости должен быть увеличен до более чем двух литров в сутки.

Далее в обязательном порядке назначают диету, главная цель которой – ощелачивать образующуюся мочу. Из рациона исключаются продукты, в которых есть серосодержащие белки. Большой упор делается на картофель. Ограничиваются или исключаются молочные продукты и поваренная соль.

Из лекарственной терапии применяют пеницилламин в малых дозах, так как этот препарат обладает многими побочными эфектами. В дополнение пациенту необходимо принимать пиридоксин.