Цистиноз

Цистиноз – редкое заболевание, характеризующееся в нарушении обменных процессов в организме. В частности, при этом заболевании нарушается обмен аминокислоты серосодержащей – цистина. В результате нарушения обменных процессов свободный цистин накапливается в тканях и клетках различных органов.

Главным образом цистин опасен для почечного аппарата, часто являясь причиной гибели детей. Помимо почек, кристаллы этой аминокислоты накапливаются в роговице глаз, лимфатической системе (узлах), костном мозге, поражают внутренние органы.

Этиология и патогенез развития цистиноза

Главный патологический процесс – отложение свободного цистеина в ретикулоэндотелиальных клетках внутренних органов ребенка. Чаще всего кристаллы откладываются в нефронах почек, чем оказывая неизбежные нарушения работы мочевыделительной системы.

Накапливающийся в клетках цистин обладает плохой растворимостью, в результате чего и накапливается, образуя характерные кристаллы.

Заболевание имеет склонность к семейному и наследственному течению. Часто встречаются клинические случаи в семьях, где муж с женой являются кровными родственниками.

Откладываются кристаллы группами по 15 элементов, величина которых достигает 40 мкм. Степень концентрации кристаллов у разных пациентов отличается в зависимости от форм тяжести.

Отложение цистина в тканях костей может вызвать рахитоподобные изменения, в результате чего на начальном этапе заболевание можно спутать с рахитом, вызванным недостатком витамина D.

Заболевание поражает примерно одинаково как мальчиков, так и девочек. Имеется некоторая закономерность внешнего облика детей, страдающих цистинозом -

Виды цистиноза

Различают три основные формы развития этого генетического заболевания:

1. Ювенильная форма. Считается одной из самых тяжелых. Возникает, стремительно приводя к уремии, от которой ребенок погибает уже в течение первой декады. Объективные показатели этой формы – превышение цистина в 100 раз.
2. Форма средней тяжести. Дети доживают до второй-третьей декады. Объективные показатели этой формы: превышение цистина в 50 раз.
3. Самая редкая форма – легкая. При этой форме отсутствует поражение почек, объективное превышение цистина не более 6-7 раз.

Симптомы цистиноза

Первая инфантильная форма болезни развивается уже на 5ом месяце жизни. Ребенок становится вялым, теряет аппетит, по сравнению с центильными нормами отстает по возрасту в весе. Иногда появляется рвота, температура поднимается.

Также появляются симптомы рахита, не связанные с недостаточностью витамина Д. Специфические для цистиноза симптомы – синдром Фанкони, характеризующийся в развитии дисфункции канальцев, в результате чего далее развивается повышенное выделение фосфата с мочой и снижение концентрации фосфата в крови. Фосфатоурия сочетается с глюкозурией.

В более тяжелых случаях кристаллы откладываются в почках, нарушая тем самым концентрационную способность. При развитии пиелонефрита или мочеполовой инфекции может развиться ранняя почечная недостаточность. Летальный исход, как правило, возникает в результате либо уремии, либо спонтанной почечной инфекции в первые 10 лет жизни.

Помимо почечного синдрома развивается зрительный в виде фотофобии, которая в дальнейшем трансформируется в дегенерацию сетчатки.

Если цистиноз развивается у уже подросшего ребенка или даже взрослого – то почечный синдром не развивается, уступая место глазной патологии проявляясь выраженной фотофобией, зудом и жжением в глазах, сетчатка при этом остается без патологии.

Диагностика цистиноза

При первых проявлениях резистентного рахита, или любых симптомов, связанных с возможной почечной недостаточностью (синдром Факони). При обследовании роговицы глаза можно обнаружить отложение кристаллов. Самая ранняя ювенальная форма диагностируется по патологическому превышению цистина в крови ребенка.

Лечение цистиноза

Если заболевание развилось во взрослом состоянии, то оно имеет благоприятный исход и не требует серьезного лечения. Симптоматическое же лечение заключается в поддержании водного баланса во избежание обезвоживания. В дополнение назначаются корригирующие курсы фосфатов, кальция, витамина Д.

Наиболее эффективный метод лечения ювенального цистиноза – пересадка почки. Операция позволяет вернуть функции почек и добиться поддержания умеренно благоприятного состояния пациента. Со временем в пересаженной почке все же могут находиться кальцинаты цистина.