Болезнь Хантингтона

Болезнь (хорея) Хантингтона – это врожденное неизлечимое заболевание, характеризующееся возникновением непроизвольных телодвижений и снижением умственных способностей. Встречается крайне редко, большинство случаев были зарегистрировано у европейцев или их потомков в возрасте от 30 до 50 лет. Чаще всего заболеванию подвержены люди мужского пола.

Причины болезни Хантингтона

Заболевание передается исключительно наследственным путем и является следствием генетической предрасположенности к мутациям. Приводит к поражению коры и подкорковых узлов головного мозга – отделов, отвечающих за контроль координации движений и умственную деятельность, память и так далее.

Симптомы болезни Хантингтона

К симптомам болезни Хантингтона относится:

• хорея – резкие непроизвольные движения конечностей, непроизвольные сокращения мышц торса, лица, шеи;
• ухудшение интеллектуальных способностей;
• потеря памяти.

Болезнь Хантингтона всегда является врожденной, но в первой половине жизни, как правило, либо полностью не дает о себе знать, либо проявляется лишь слабыми подергиваниями конечностей и мышц лица.

С течением времени болезнь, обнаружившись, неуклонно прогрессирует, движения (хорея) становятся все более резкими, их становится трудно скрывать. При более поздних стадиях болезни Хантингтона, больной практически полностью утрачивает способность к самообслуживанию, включая питание и прочие элементарные бытовые потребности. На последних стадиях заболевания больной зачастую теряет способность к самостоятельному передвижению.

Изменения в интеллекте больного также усиливаются в процессе развития заболевания. Изначально они проявляются лишь в виде повышенной утомляемости, раздражительности или возбудимости.

По мере прогрессирования заболевания отмечаются подавленное настроение, отсутствие интереса к чему либо, бесцельное поведение. В течение некоторого периода времени у больных также отмечается повышение сексуального влечения, а затем полное его исчезновение.

На поздних стадиях больной полностью утрачивает контроль над своими действиями. Зачастую происходит частичная или полная потеря памяти. В таком состоянии больному требуется постоянный уход и контроль. 

Диагностика болезни Хантингтона

Во время осмотра пациента и изучения анамнеза, врач обязан уточнить, было ли диагностировано подобное заболевание у кого-нибудь из ближайших родственников больного. Это является обязательным пунктом в постановке диагноза болезнь Хантингтона. Далее назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография. На снимках, особенно при поздних стадиях заболевания, отчетливо заметны области поражения коры головного мозга и подкорковых узлов.

Также существуют методы определения генетической предрасположенности к данному заболеванию.

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона принято считать неизлечимым заболеванием. Науке неизвестно ни одного случая излечения или ремиссии данного недуга. Поэтому применяется лишь симптоматичное лечение, направленное на ослабление приступов хореи и поддержание психики больного.

Прогноз болезни Хантингтона

Заболевание прогрессирует медленно, в течение долгих лет. Чаще всего, при правильном уходе, есть возможность продлять жизнь пациента на протяжении 15-20 лет. Зачастую смерть наступает вследствие заболеваний легких или сердечно-сосудистой системы, развивающихся из-за малоподвижного образа жизни больного на поздних стадиях заболевания. Также часто причиной смерти служат травмы от падений. Средняя продолжительность жизни составляет 15 лет с момента проявления первых признаков заболевания.