Портал для клиник и пациентов
Перезвоните мне

Поиск

Мы в VKontakte Мы в Facebook Мы в Twitter Мы в Google+ Мы в Одноклассниках
E-mail:
Пароль:

Регистрация

Забыли пароль

О пользе регистрации



Болезнь Гюнтера

Справочники > Справочник заболеваний > Болезни системы крови > Болезнь Гюнтера

Причины болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.

Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутсомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях. Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.

Симптомы болезни Гюнтера

Так как заболевание является врожденным, первые его признаки можно обнаружить у ребенка в раннем возрасте, чаще всего уже на первом году жизни. Заболевание известно в народе как «болезнь вампиров» – из-за специфического внешнего вида и крайне обостренной фоточувствительности (боязни солнечного света у больного). Скорее всего, данное заболевание и послужило прообразом многих мифологических существ, в первую очередь вампиров. Долгое время болезнь Гюнтера считалась проклятием, а сами больные подвергались гонениям и уничтожению как чудовища. К проявлениям болезни Гюнтера относится:

  • гипертрихоз (обильный рост волос на лице и теле);
  • повышенная пигментация кожных покровов;
  • фоточувствительность, вплоть до возникновения ожогов;
  • эритродонтия (окрашивание зубов в бурый или красный цвет);
  • многочисленные эрозии и язвы на кожных покровах;
  • выделения (моча, кал, слизистые выделения) окрашены в красный цвет;
  • увеличение печени, селезенки;

Диагностика болезни Гюнтера

В виду того, что заболевание является крайне редкой патологией, не существует единого подхода к его диагностике и лечению. Диагноз «врожденная эритропоэтическая порфирия» может быть поставлен на основе жалоб пациента, а также после анализа сыворотки крови, результат которого направлен на выяснение содержания уровня порфирина. Пациенты с болезнью Гюнтера должны находиться на учете у целого ряда специалистов, в первую очередь у гематолога.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, не существует и единого подхода к лечению данного заболевания. Зачастую дети страдающие болезнью Гюнтера погибают в раннем детстве, не дожив до периода полового созревания. Если заболевание протекает в легкой форме, то высока вероятность того, что первые симптомы проявятся в возрасте 15-20 лет. Все виды поддерживающей терапии сводятся к симптоматичному лечению и облегчению страданий больного.

На данный момент современная медицина предлагает лишь один вариант лечения болезни Гюнтера – трансплантация донорского костного мозга. Однако такой метод является крайне сложным, и возникают большие сложности с подбором донора, так как исключена возможность использования костного мозга близких родственников, с большой долей вероятности страдающих тем же недугом. И все же выполненная пересадка не дает стопроцентной гарантии излечения, к тому же опытным путем доказать его эффективность пока не удалось.

Порекомендуйте статью:


Клиники работающие с этим заболеванием

Центр детской нейропсихологии
рейтинг: 500
НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР ДЕТСКОЙ НЕЙРОПСИХОЛОГИИ им. А.Р. Лурия Научно-исследовательский Центр детской нейропсихологии был основан в 1999 году с целью оказания нейропсихологической помощи д... Адрес: г Москва, ул Саратовская, д 14/1

Рейтинг@Mail.ru

Copyright Master Lab © 2017 All rights reserved. Все права защищены.
Полное или частичное копирование материалов запрещено. При согласованном использовании материалов сайта необходима гиперссылка на ресурс.

Карта сайта