Болезнь Гоше

Болезнь Гоше является наследственным заболеванием, механизм которого состоит в дефиците фермента, который расщепляет продукты обмена клеток в человеческом организме. Во время заболевания специфические клетки так называемые клетки Гоше, накапливаются во внутренних органах.

Причины

Дефект выработки особого фермента, именуемого глюкоцереброзидазой, провоцирует дальнейшее развитие патологических процессов в организме, то есть накопление специфических клеток.

Виды

Существует три основные формы этого заболевания.

1 форма

Распространена более всего. Может встречаться во всех группах возрастов. Симптоматика проявляется чаще в возрастной группе от 30-40 лет, хотя течение может быть и бессимптомным. Как правило, при обследовании выявляется увеличение размеров печени и селезенки, выявляется угнетение кроветворной системы. Тяжелых поражений спинного и головного мозга не фиксируется.

2 форма

Это наиболее редкий вид заболевания, для которого характерна выраженная неврологическая симптоматика, из-за отложения клеток Гоше в головном и спинном мозге. Симптоматика фиксируется сразу в роддоме. Заболевание имеет стремительное течение, состояние ребенка быстро ухудшается. Происходит заметное снижение тонуса мышц ребенка, его умственное и физическое отставание от сверстников. Смертельный исход наступает у большинства больных детей, в течение первых 2-х лет жизни.

3 форма

Симптоматика проявляется в возрасте от 6 до 15 лет. Это расстройства со стороны неврологии (нарушение дыхания, глотания, непроизвольные спазмы мышц и т.д.). Происходит снижение умственного развития, в некоторых случаях отмечаются психозы. Заболевание неуклонно прогрессирует, замедляется рост, происходит задержка полового развития. Летальный исход наступает вследствие осложнений в пораженных органах.

Симптомы

Увеличение размеров селезенки и печени. Причем нет четко обозначенного стандарта увеличения, оно может быть как сильным, так и незначительным. Как правило, обнаруживается это при ультразвуковом обследовании, и чаще всего при подозрении на какое-либо другое заболевание.

Наличие подкожных кровоизлияний и длительно кровоточащих ран.

Изменение неспецифических показаний в общем анализе крови.

Боли в костях, без видимых причин. Причем костный скелет больного человека более хрупок, чем у здорового, поэтому довольно часто случаются переломы.

Разрушение костной ткани головок костей, которые образуют сустав.

Проявление патоневрологии, в виде непроизвольных сокращений некоторых групп мышц.

Диагностика

Проводится сбор жалоб заболевания и анамнеза. В процессе общего врачебного осмотра происходит общая оценка состояния организма и его систем.

Тревожным фактором являются данные УЗИ об увеличенной печени и селезенке, угнетении кроветворной системы и поражения костей.

Для того чтобы подтвердить этот диагноз, проводятся специальные исследования:

• компьютерная диагностика и рентгенография;
• генномолекулярные исследования;
• исследования костного мозга;
• биохимия крови;
• ферментный анализ.

Лечение

Заболевание, кроме второй своей формы, требует пожизненного лечения. Основное направление – это заместительная ферментная терапия. Дозировка фермента зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение осложнений ведется посимптомно, в зависимости от их наличия.

Возможные осложнения со стороны внутренних систем и органов:

• попадание пищи в дыхательные пути;
• спазм гортани, внезапная остановка дыхания;
• разрыв селезенки;
• кровотечение из вен желудка и пищевода.

Возможными осложнения со стороны скелета могут стать:

• инфекционные поражения костей;
• повышенная костная ломкость;

разрушение костей скелета.