Аденоматоз толстой кишки

Семейный аденоматоз толстой кишки – наследственное заболевание, проявляющееся образованием значительного числа полипов на слизистой толстого кишечника с обязательной их последующей малигнизацией.

Причины

Выявлена генетическая мутация в APC-гене в 5-й хромосоме. Результатом мутации является нарушение синтеза белкового продукта гена, который отвечает за пролиферацию эпителиальных клеток слизистой оболочки толстого кишечника в норме. При этом активируются онкогены и подавляется работа генов-супрессоров опухолей.

Эта мутация передается независимо от пола и сразу при рождении никак не проявляется.

Клиническая картина

Для семейного аденоматозного полипоза характерно образование большого количества – от 100 и до многих тысяч -  полипов на стенках толстой кишки. При этом полипы отличаются по размеру – начиная от самых маленьких – около 0,1 см, и до нескольких см в диаметре. Также различают полипы на ножке и полипы с широким основанием.

Классификация

Есть несколько основных типов развития болезни:

1)    Классический тип. Заболевание дебютирует в пубертатный период – в 15-19 лет. Пациенты предъявляют характерные жалобы на:

• Учащение и разжижение стула,
• Появление примесей крови в стуле,
• Анемию,
• Боли в животе.
• Слабость, упадок сил, повышенную утомляемость.

При этом зачастую ставится неверный диагноз и больные госпитализируются в инфекционное отделение. Поскольку также аденоматозный полипоз сопровождают диспепсические явления, то иногда врачи ограничиваются лишь диагностикой и лечением нарушений в верхнем отделе желудочно-кишечного тракта.

Малигнизация при классическом типе течения болезни наступает к 30-40 годам. При этом прежние жалобы усиливаются и к ним присоединяются новые, характерные для онкологического процесса – отсутствие аппетита, кахексия, кровотечения усиливаются, вплоть до профузных. Кроме того присоединяются нарушения обмена веществ, поскольку кишечник не может полноценно выполнять свои функции.

2)    Тяжелая форма заболевания характеризуется аналогичными проявлениями, но с более ранним началом и серьезным прогнозом. Так дебют заболевания может быть уже в детском возрасте (5-6 лет), а озлокачествление процесса наступает к 19-20 годам. Прогноз в данном случае неблагоприятный.

3)    Аттенуированная (ослабленная) форма характеризуется небольшим количеством полипов (до 100), появлением их уже в среднем возрасте (около 40 лет) и малигнизацией после 50 лет.

Предполагают, что тип течения болезни определяется локализацией мутации в APC-гене.

Диагностика

Поскольку это заболевание является облигатным предраком с тяжелым прогнозом врачам необходимо проявлять настороженность по отношению к нему.

При выявлении семейного аденоматозного полипоза у пациента, непременно должны обследоваться все его родственники, поскольку часто начало заболевания протекает бессимптомно. Ранняя диагностика поможет начать лечение на курабельных стадиях и  предотвратить развитие осложнений.

Кроме того обязательно должны обследоваться пациенты с жалобами на кровь в стуле, необъяснимой диареей, явлениями анемии.

Также семейному полипозу часто сопутствует развитие опухолей в других тканях – остеом, десмом, атером. Если при этих заболеваниях, больной предъявляет жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, ему также необходима консультация по поводу риска развития аденоматозного полипоза.

В первую очередь, врач-колопроктолог проведет осмотр перианальной области (сомкнутость сфинктера, состояние кожи вокруг заднего прохода) и пальцевое исследование прямой кишки, при котором уже можно будет обнаружить наличие полипов.

 Далее проводится ректороманоскопия, где визуально оценивается наличие полипозного процесса, его распространенность, малигнизация.

При этом выявляются риски развития онкологического процесса, поскольку крупные полипы (более 1 см в диаметре), а также полипы на широком основании озлокачествляются чаще, чем мелкие полипы или полипы на тонкой ножке.

Также проводится колоноскопия с множественной биопсией – для того, чтобы обнаружить раковый процесс и определить его локализацию и распространенность.

Также проводятся исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта.

Для уточнения диагноза больной может быть направлен в медико-генетическую консультацию, где будет определено наличие у него характерной мутации.

Лечение

Лечение проводится в основном хирургическое. В зависимости от распространенности процесса врач-хирург определит объем необходимой операции. Оставлять без лечения полипы ни в коем случае нельзя, поскольку их озлокачествление произойдет обязательно, неизвестно только насколько быстро.

Очень важно раннее обращение к врачу, поскольку, тогда еще возможно сохранение анального сфинктера и резекция небольших объемов кишечника.

При малигнизации процесса к хирургическому лечению присоединяются лучевые и химиотерапевтические методы.

Прогноз

При выявлении заболевания на ранних стадиях и своевременном проведении оперативного лечения прогноз относительно благоприятный – пациент может прожить многие годы.

При тяжелом течении болезни или выявлении на поздних стадиях – прогноз менее утешительный.

При планировании беременности пациентам с семейным аденоматозным полипозом следует обратиться в медико-генетическую консультацию для прогнозирования рисков развития заболевания у ребенка.