Обнаружена одна из главных причин слепоты

Каждые шесть минут в мире кому-то говорят, что скоро он ослепнет. К числу основных причин слепоты относится пигментный ретинит – наследственное заболевание глаз, для которого характерно неуклонное прогрессирование с течением времени. Первые симптомы ухудшения зрения могут появиться в раннем детстве или по достижении зрелого возраста. Практика показывает, что чем позднее проявляется болезнь, тем раньше она приводит к полной утрате зрения.

В начале развития болезни пациенты могут отмечать появление таких симптомов, как:

• нарушение адаптации зрения при переходе из светлого помещения в темное или из темного помещения в светлое, а также при включении/выключении света;
• ночная слепота, или никталопия;
• сужение полей зрения (туннельное зрения) – состояние, при котором предметы, расположенные на периферии, кажутся размытыми;
• ухудшение центрального зрения, в результате которого человеку приходится смотреть на предмет не прямо, а искоса;
• плохое различение оттенков цветовой палитры;
• быструю усталость, утомление глаз.

В ряде случаев расстройство зрения сочетается с глухотой, нарушением работы нервной системы и другими патологиями, за которыми стоят дефекты генома. Примерно одна десятая случаев пигментного ретинита в мире связана с мутациями в гене родопсина, главного зрительного пигмента, который содержится в палочках сетчатки глаза и изменяется под действием световых волн. Трансформация родопсина сопровождается возбуждением волокон зрительного нерва, благодаря чему информация от органов зрения поступает в головной мозг.

Такого рода белки вырабатываются клеточной органеллой под названием эндоплазматический ретикулюм, главной фабрикой белков в каждой клетке. Не так давно ученые определили ключевой механизм производства родопсина, используя в качестве моделей мушек дрозофилы и культуры клеток человека.

В процессе производства родопсина происходит их складывание и вставка в липидную мембрану эндоплазматического ретикулюма. Исследователи идентифицировали белок, который необходим для правильного сворачивания пигмента, а также систему, которая действует как машина для вставки свернувшегося белка в мембрану эндоплазматической сети. Кроме того, исследователям удалось установить, какие гены участвуют в этом процессе.

Это исследование послужило толчком для других экспериментов, направленных на изучение синтеза зрительных пигментов и патологий, связанных с нарушением их образования. Возможно, в будущем ученым удастся разработать эффективный способ предотвращения потери зрения при пигментном ретините.