Логин
Пароль

Генетики пытаются понять, кому грозит дефицит фолиевой кислоты

ГлавнаяПубликации → Генетики пытаются понять, кому грозит дефицит фолиевой кислоты

12 июля 2021
231

Американский журнал генетики человека опубликовал результаты исследования, направленного на выяснение глубинных причин развития дефицита фолиевой кислоты. Ученые провели колоссальную работу, чтобы определить, какие именно мутации в генах человека способствуют плохому усвоению или недостаточному синтезу фолатов.

Фолиевая кислота, известная также как витамин В9, принимает активное участие в работе кроветворной и иммунной систем, а также в образовании новых клеток плода во время внутриутробного развития. Доказано, что достаточное потребление этого витамина во время беременности в разы снижает риск образования дефектов нервной трубки у ребенка, а при его нехватке в рационе взрослого человека создается угроза мегалобластной анемии (малокровия). В сутки человек должен потреблять от 0,5 до 1 мг фолатов.

В норме человек частично удовлетворяет потребность в фолиевой кислоте за счет сбалансированного меню, которое должно включать листовую зелень, бобовые, говяжью печень, злаки, мед и хлеб из муки грубого помола. Под действием высоких температур часть витамина разрушается, поэтому больше пользы приносят продукты, потребляемые в необработанном виде.

Недостающую часть фолиевой кислоты и ее производных синтезируют бактерии, входящие в состав микрофлоры кишечника. Поэтому вероятность ее дефицита повышается при кишечных расстройствах и дисбактериозе.

Кроме того, как выяснили генетики, дефицит фолиевой кислоты возникает при наличии некоторых генетических аномалий, то есть изменениях в строении генов. Для людей, которые имеют наследственную предрасположенность к дефициту фолиевой кислоты, удовлетворение потребности в этом витамине может стать одной из главных целей в жизни, поскольку выраженный гиповитаминоз витамина В9 способен привести к серьезным неврологическим расстройствам, сердечно-сосудистым патологиям и даже летальному исходу.

За усвоение фолатов в организме человека отвечает определенный фермент (МТГФР). Он необходим для производства различных клеточных компонентов, в связи с которым может возрастать потребность в фолатах.

Если ген, кодирующий синтез этого фермента, мутирует, у человека может нарушаться цикл превращений фолиевой кислоты. Вероятность такого нарушения становится очень высокой, когда мутации в кодирующем гене имеются у каждого из родителей: соединяясь в генотипе ребенка, мутировавшие гены приводят к серьезному расстройству метаболизма фолиевой кислоты.

До тех пор, пока причина остается неизвестной, ребенка, а затем – и взрослого человека, могут лечить от множества заболеваний, схожих по клиническим проявлениям с гиповитаминозом В9. Расстройства пищеварения, анемия, психические и неврологические нарушения – проблем, которые возникают в такой ситуации, может быть много.

Раннее выявление генетических нарушений, в свою очередь, позволяет своевременно принять меры к тому, чтобы предотвратить дефицит фолатов, целенаправленно обогащая рацион нужными продуктами и принимая соответствующие лекарственные препараты.

Чтобы определить, какие именно изменения в генах приводят к расстройству здоровья из-за нарушения обмена фолиевой кислоты, генетики провели глубокое мутационное сканирование: они последовательно заменяли каждый из 656 аминокислотных остатков фермента другой из 20 аминокислот, встречающихся в природе, и проверяли, насколько хорошо функционирует измененный фермент.

Для этого каждый новый вариант фермента по одному вводили в клетки пекарских дрожжей, сконструированных таким образом, чтобы у них не было собственной версии МТГФР, без которого они не могут расти на питательной среде. Затем каждый вариант фермента оценивался как функциональный или нефункциональный, на основе его способности восстанавливать рост дрожжей.

Таким образом, был составлен атлас генетических изменений, оказывающих влияние на обмен витамина В9 в организме человека. Ученые надеются, что разработанный ими метод пригодится для создания атласов других генетически обусловленных аномалий и даст возможность предсказывать развитие болезни до ее первых клинических проявлений.

231
Порекомендуйте статью:
Комментарии (0):
Написать комментарий
Для того чтобы оставить комментарий необходимо зарегистрироваться
Помогите нам точнее определить ваше местоположение. Укажите в каком населенном пункте вы находитесь.