Сахарный диабет и наследственные факторы

Генетика играет важную роль в определении риска развития сахарного диабета 1 типа. Исследования показывают, что вероятность того, что при наличии наследственной предрасположенности сахарный диабет разовьется у ребенка в возрасте до 10 лет, составляет 70-80%, а вероятность его развития в пожилом возрасте составит примерно 30-40%. Почему же далеко не у всех генетические предпосылки заявляют о себе?

В Китайском медицинском журнале не так давно была опубликована статья, описывающая, как группа исследователей изучала взаимодействие генетических и экологических факторов, обобщая данные из различных литературных источников по сахарному диабету 1 типа и эпигенетике. (Так называется наука, которая изучает, как наследуемые изменения активности генов ведут себя в процессе роста и деления клеток под воздействием внешних факторов – образа жизни и окружающей среды).

Ученые сосредоточились на том, каким образом может быть изменен характер проявления генов. В результате они пришли к выводу о том, что на развитие сахарного диабета 1 типа влияет не только наследственная предрасположенность, но и образ жизни человека, а также окружающая его среда.

Сахарный диабет 1 типа – это заболевание, при котором иммунная система неадекватно реагирует на группу клеток поджелудочной железы (известных, как бэта-клетки островков Лангерганса), вырабатывающих гормон инсулин. Он, в свою очередь, играет важную роль в регуляции уровня глюкозы в крови, обеспечивая ее поступление внутрь клеток. За счет этого, регулируется метаболизм углеводов, белков и жиров в целом.

Когда иммунная система повреждает бэта-клетки, возникает дефицит инсулина, и появляются многочисленные проблемы со здоровьем. Человек становится зависимым от инъекций инсулина, то есть заместительной гормональной терапии. Однако даже при грамотной инсулинотерапии люди с диабетом 1 типа повергаются повышенному риску развития многочисленных осложнений. Поэтому профилактика этого заболевания входит в число приоритетных задач современного здравоохранения.

Предыдущие исследования в данной области позволили выявить множество генетических факторов риска развития сахарного диабета 1 типа. Так, одним из примечательных выводов является важность участка HLA – части генома человека, которая содержит различные гены и обусловливает примерно 40-50% генетического риска.

Однако исследования однояйцевых близнецов выявили случаи, когда у одного близнеца развивается сахарный диабет 1 типа, а у другого – нет. Они указали на то, что генетические факторы не могут полностью объяснить возникновение болезни. Этот вывод согласовался с известной значимостью определенных факторов окружающей среды.

Например, большинство исследований показало, что грудное вскармливание и достаточное потребление витамина Д защищают от сахарного диабета 1 типа, а вот коровье молоко и раннее введение глютена повышают риск его развития. Установлено также, что важную роль здесь играет микробиота кишечника: пациентам с сахарным диабетом 1 типа часто не хватает разнообразия в кишечном микробиоме.

Чтобы более полно объяснить факторы риска сахарного диабета 1 типа, исследователи обратились к эпигенетике. Она раскрывает, как факторы окружающей среды и образа жизни могут влиять на активность генов, не изменяя основную последовательность ДНК. Ученые выделили несколько основных механизмов эпигенетики, актуальных в отношении сахарного диабета 1 типа. Эти эпигенетические изменения они предложили использовать как маркеры прогрессирования болезни и эффектов лечения, а также как возможные цели для будущей терапии.

Определив некоторые параметры (например, измерив некодирующие РНК), доктора могут судить о том, что у генетически расположенного человека разовьется сахарный диабет 1 типа. В свою очередь, отсутствие эпигенетических изменений может указывать на то, что «опасные» гены находятся в спящем состоянии и могут не спровоцировать развитие болезни.