Генетические предпосылки к возникновению аневризмы

Чуть менее трех процентов населения мира подвергаются риску образования внутричерепной аневризмы – патологического выпячивания стенки кровеносного сосуда. Сосудистая стенка в области выпячивания становится более хрупкой, и при определенных обстоятельствах (например, при резком повышении артериального давления) она лопается, из-за чего происходит кровоизлияние в головной мозг. Ежегодно разрыв внутричерепной аневризмы случается у пяти из ста тысяч человек.

Практически в каждом третьем случае разрыв аневризмы заканчивается летальным исходом. Спасти больного может только экстренное хирургическое вмешательство, но в ряде случаев даже усилия опытных нейрохирургов оказываются тщетными. Поэтому медицинское сообщество озадачено поиском причин возникновения аневризм, способов их профилактики и раннего обнаружения.

Большого прогресса в этой области достигли ученые из Женевы (Швейцария) и Утрехта (Нидерланды). В ходе совместной работы им удалось выявить одиннадцать генетических маркеров предрасположенности к развитию внутричерепной аневризмы. Ранее было обнаружено шесть таких маркеров. И теперь доктора могут предположить высокую вероятность возникновения патологий сосудов, проведя тест на наличие семнадцати изменений в геноме пациента.

Установлено, что с увеличением числа имеющихся генетических отклонений возрастает и риск развития внутричерепной аневризм. Поэтому, чем больше специфических дефектов будет выявлено во время анализа, тем более подвержен пациент образованию аневризм.

Исследование, которое провели европейские ученые, на данный момент относится к числу самых масштабных исследовательских работ. В нем приняли участие 10 тысяч человек, страдающих аневризмами, и 300 тысяч здоровых добровольцев. Всем участникам провели фенотипический и генотипический анализ, то есть изучили внешние признаки (анатомию сосудистого русла) и признаки, передающиеся по наследству – строение генов. Фенотипическими данными управлял Швейцарский университет биоинформатики, а генотипическими – университет г. Утрехта. Огромные объемы данных собирались, согласовывались и защищались особой структурой, созданной специально для проведения подобного рода исследований.

В процессе работы ученые сделали еще одно открытие: они обнаружили связь между генетическими маркерами аневризм и противоэпилиптическими препаратами. Пока неизвестно, носит эта связь положительный или отрицательный характер. Но сам факт ее существования дает почву для изучения возможностей применения противоэпилиптических лекарств в целях профилактики или лечения внутричерепной аневризмы.