Лечение пневмонии
Что могут сделать родители, искренне желающие крепкого здоровья своему будущему ребенку? Заняться спортом, начать следить за питанием, принимать витамины. А еще – пройти исследование, которое позволит свести к минимуму риск заболеваний, связанных с мутацией генов или хромосомными перестройками.
Анализы, которые нужны всем
Вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием может быть высокой в тех случаях, когда:
- им страдает кто-то из родителей или их ближайших родственников;
- будущей маме уже исполнилось 35 лет, а будущему папе – 40 лет;
- предыдущие беременности у этой пары заканчивались самопроизвольным абортом или замиранием.
Когда же оба родителя молоды и здоровы, скорей всего, они передадут ребенку «хорошие» гены. Но в этом случае вероятность ошибок тоже существует, поскольку даже абсолютно здоровый человек является носителем нескольких мутаций. Они не проявляют себя, так как поврежденные гены находятся в «спящем» состоянии. Если при зачатии произойдет встреча двух одинаковых генов с мутациями, у ребенка разовьется болезнь. Поэтому не будет преувеличением сказать, что генетический анализ нужен всем.
«Предсказать» болезнь до зачатия
Чтобы определить риск развития болезни, в центре репродукции и генетики «Нова Клиник» уже на этапе планирования беременности можно провести анализ носительства мутаций наиболее распространенных моногенных заболеваний, а также хромосомных перестроек.
Моногенными называются заболевания, возникающие в результате генных мутаций. Клинические проявления таких заболеваний разнообразны: врожденные пороки развития, нарушение обмена веществ, заключающееся в отложении различных метаболитов в печени, селезенке, сердце и других органах, что приводит к потере их нормального функционирования. Также для многих заболеваний характерна умственная отсталость.
Хромосомные перестройки сопровождаются изменением структуры хромосом. У родителя такая перестройка находится в сбалансированном виде, но ребенку может «перейти» уже в несбалансированном форме, с потерей генетического материала или удвоением. Примером таких болезней являются синдром Вильямса, синдром «кошачьего крика» и синдром Дауна. Выявить их можно путем кариотипирования – цитогенетического анализа, направленного на изучение структуры и определение количества хромосом.
В том случае, если этот анализ покажет высокий риск развития патологии, врач порекомендует провести преимплантационное генетическое тестирование эмбриона (ПГТ). Такая диагностика проводится в рамках программы ЭКО и дает возможность обнаружить генетические нарушения у эмбриона еще до его переноса в полость матки.
В том же случае, если беременность наступила естественным путем, рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики на сроке 11-12 нед.
Оценить здоровье малыша
Если беременность уже наступила, определить риск генетических заболеваний можно посредством проведения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Он выполняется после 10 недели беременности и включает анализ крови беременной. Этот тест рекомендуется проходить будущим мамам только при отсутствии ультразвуковых маркеров хромосомной патологии.
При обнаружении высокого риска хромосомных аномалий, выполняется инвазивная пренатальная диагностика. В зависимости от срока беременности, материалом для анализа может стать околоплодная жидкость, ворсины хориона или кровь из пуповины плода.
Несмотря на то, что многие родители настороженно относятся к этой диагностике, риск осложнений после проведения достаточно низкий. Например, вероятность преждевременного прерывания беременности после пункции, которая выполняется с целью получения околоплодных вод, не превышает 0.5%.
