Лейциноз

Лейциноз относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением аминикислотного обмена. Второе название этой патологии – болезнь кленового сиропа, поскольку у больных запах мочи очень схож с запахом этого вещества. При этом заболевании организм ребенка не может усваивать некоторые аминокислоты, а специфический запах в моче образуется за счет присутствия вещества, которое образуется из лейцина.

Причины лейциноза

Это заболевание вызывается снижением или полным отсутствием активности фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот в организме ребенка. Поэтому аминокислоты не перерабатываются, а постепенно скапливаются в крови и моче ребенка, что оказывает негативное токсическое воздействие на его состояние.

Симптомы лейциноза

Симптоматика заболевания проявляется через несколько дней, после рождения ребенка. Ребенок отказывается от кормления и монотонно плачет. При попытках накормить малыша возникает рвота или срыгивание.

Основной симптом лейциноза – специфический запах мочи, который походит на запах жженого сахара или кленового сиропа.

Существует несколько форм заболевания, со своими характерными признаками:

• Острая форма. Проявляется на первых днях жизни ребенка. Симптоматика нарастает стремительно.
• Промежуточная форма. Проявляется от пяти месяцев до семи лет, в виде кратковременных расстройств координации движения и специфическим запахом мочи. Провоцируются эти приступы стрессовыми ситуациями, нарушением диеты, респираторными заболеваниями. В период ремиссии в развитии ребенка отклонений от нормы, как правило, не отмечается.
• Прерывающаяся форма. Имеет волнообразное течение, первые симптомы отмечаются с пятимесячного возраста и могут продолжаться до двух лет. Приступ может вызывать любой стрессовый фактор для организма ребенка: вакцинация, простуды, нарушение питания. Симптомы приступа выражаются в нарушении координации движения, выраженной рвоте, судорогах. При отсутствии своевременной помощи приступ может перетечь в кому, с дальнейшим летальным исходом. В период ремиссии состояние ребенка находится в пределах нормы.

Вырастают такие дети с задержкой физического и психомоторного развития.

Диагностика лейциноза

Для диагностирования этого заболевания проводится анализ анамнеза, сбор жалоб родителей и поведения ребенка. Оцениваются  изменения в нем. Осуществляется физикальный осмотр ребенка, взвешивание и определения мышечного тонуса.

Затем проводятся лабораторные исследования для определения наличия в моче нерасщепленных аминокислот.

Кровь также исследуется на наличие нерасщепленных аминокислот, забор материала происходит как из пальца, так и из вены, на специализированной бумаге. С помощью этого метода можно своевременно обнаружить повышение в крови аминокислот, чтобы не допустить ухудшение состояния ребенка.

При необходимости назначаются дополнительные инструментальные исследования для определения общего состояния ребенка.

Лечение лейциноза

Основное направление терапии этого заболевания состоит в снижении уровня лейцина, изолейцина и валина в крови ребенка. Для этого назначается специальная диета, где белок заменен на особую микстуру, с тем же набором аминокислот, что и в материнском молоке. Назначается витаминотерапия и прием минералов. При улучшении состояния ребенка, когда появляется аппетит и нормализуется его мышечный тонус вводится минимальное количество коровьего молока, а также фрукты и овощи, содержащие белок.

К сожалению, даже соблюдение коррекционной диеты не гарантирует нормального психомоторного развития ребенка и набор веса. Общий прогноз этого заболевания неблагоприятный.