Генетические исследования

Программы медико-генетического консультирования позволяют оказать населению страны диагностическую, лечебную и консультационную помощь по самому широкому кругу проблем, так или иначе связанных с наследственными заболеваниями. Во многом это удается сделать по той причине, что сегодня, ранее гонимая медицинская генетика стала приоритетным направлением науки в России.

Генетические исследования. Кому показано их проведение

Далеко не все из нас задумываются о том неблагоприятном генетическом грузе, который мы можем передать своему потомству и который был накоплен нашими ближайшими предками, не проявляя себя в течение нескольких поколений. Речь идет о наследственных генетических заболеваниях, чья опасность заключается в непредсказуемости их проявления и невозможности их тотального излечения.

В первую очередь, генетические исследования следует пройти:

• членам семей, в которых зафиксированы случаи рождения потомства с генетически наследуемыми заболеваниями;
• при замершей беременности;
• при бесплодии;
• при невынашивании плода, особенно, если его случаи повторяются.

 Генетические исследования. Задачи

С помощью проведения такого рода исследований удается:

• установить достоверный диагноз наследственного недуга;
• осуществить прогноз потомства (расчет риска повторов недугов у последующих детей в семье);
• оказывать медико-социальную помощь семьям россиян, в которых имеются больные с генетически обусловленными заболеваниями;
• проводить действенные мероприятия по профилактике рождения детей с наследуемыми патологиями.

Виды генетических исследований и лаборатории для и проведения

В структуре медико-генетической помощи в России функционируют несколько типов подразделений.

Лаборатории неонатального скрининга. Ежегодно деятельность этих структурных организаций позволяет выполнять сотни тысяч анализов для таких наследственных заболеваний, как:

• фенилкетонурия,
• врождённый гипотиреоз,
• адреногенитальный синдром,
• муковисцидоз,
• галактоземия и других заболеваний.

Лаборатории селективного скрининга. Данные подразделения исследуют наследственные болезни обмена веществ. Биохимические анализы, находящиеся в арсенале таких лабораторий, позволяют выявлять тип нарушений обмена веществ.

Цитогенетические лаборатории. Работа этих подразделений позволяет выявить хромосомные недуги.

Лаборатории молекулярной диагностики наследственных заболеваний. Такие лаборатории занимаются выявлением нарушений в генах, приводящих к наследственным заболеваниям.

Лаборатории пренатальной диагностики. В таких заведениях обследуют беременных женщин в период первого и второго триместра беременности. Изучаются хромосомные недуги плодов и пороки их развития.

Заключения врача-генетика

Результатом функционирования современных медико-генетических лабораторий могут стать профессиональные заключения врачей-генетиков по результатам генетических экспертиз по поводу:

• системы свертывания крови пациента;
• наследования гена рака молочной железы и яичников;
• генетической предрасположенности к сахарному диабету второго типа;
• плазменных и агрегационных факторов системы свертывания крови;
• предрасположенности к развитию артериальной гипертензии и к другим недугам.

По результатам таких заключений могут быть даны консультации и разработан план действенных мер профилактики по недопущению в жизнь пациента предрасполагающих факторов, которые могут активировать развитие генетически обусловленного соматического недуга.

Определение родства. Информационные генетические тесты

Также работа врачей генетиков позволяет получать квалифицированные заключения по результатам генетических исследований как в судебном, так и в досудебном порядке, проводимых с целью определения родства.