Цитогенетические исследования

Кариотипирование

Для выявления причины бесплодия и предотвращения неблагоприятного исхода беременности необходимо проведение анализа кариотипирования. С его помощью изучается хромосомный набор обоих супругов. Своевременно выявленные дефекты хромосом позволяют родить здорового малыша.

Кариотипированием называют цитогенетическое исследование строения и количества хромосом. Анализ делается раз в жизни в любом возрасте. Биоматериалом для изучения выступает периферическая кровь.

Подготовка к проведению кариотипирования

Условия подготовки к этому анализу, чьи результаты будут известны через 22 дня после его сдачи, определяются врачом в индивидуальном порядке.

Показания к проведению кариотипирования

Основными показаниями к проведению такого анализа являются репродуктивные неудачи. Среди них:

• невынашивание беременности;
• бесплодие;
• неудачное ЭКО;
• рождение малыша с хромосомными недугами или пороками развития;
• отсутствие менструация вторичного и первичного характера;
• отклонения в спермограмме;
• наличие в анамнезе семьи гибели ребенка внутри утробы или вскоре после рождения.

Расшифровка параметров/результатов к проведению кариотипирования

Данный анализ во многих странах является обязательным перед вступлением в брак. Доказано, что у любого человека могут быть измененные хромосомы, которые не влияют на его соматическое здоровье и проявляют свое влияние только на этапе планирования беременности. Такие перестройки называются абберациями. Анализ кариотипирования позволяет выявить транслокации (обмен участками между хромосомами), дупликации или делеции (удвоение или потерю участка хромосомы), а также инверсию (обмен участками внутри одной хромосомы).

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Уточнению причины неразвивающейся беременности служит цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора). Такое кариотипирование проводится на ворсинах хориона после прервавшейся беременности со сроком до 10-12 недель. Именно в этот временной промежуток сохраняется миотическая активность клеток. В более поздних сроках прерывания беременности проводится анализ наиболее часто встречающихся изменений числа хромосом при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосоме.

Подготовка к исследованию. Специальных мер подготовки не существует.

Показания к цитогенетическому исследованию хориона при неразвивающейся беременности. Основным показателем к проведению такого анализа является наступившая, но в какой-то момент прервавшаяся беременность. Естественно, что случаи неоднократно прерванных беременностей тем более являются показанием к проведению кариотипирования ворсин хориона.

Расшифровка параметров/результатов. Доля неразвившихся беременностей в структуре невынашивания составляет по разным показателям от 45 до 80%. Генетические факторы занимают немалое место среди нарушений репродуктивной функции женщины. Кариотипирование ворсин хориона позволяет выявить причины образования клеток зародыша с утраченными или лишними хромосомами.

Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH)

Данное исследование является частью комплекса исследований биологического материала, взятого во время инвазивных внутриматочных вмешательств.

Подготовка к исследованию. Условия подготовки к данному анализу определяются в каждом отдельном случае врачом.

Показания к проведению:

• беременность в 35 лет и старше;
• семейное носительство хромосомной патологии;
• моногенные заболевания у ближайших родственников;
• отягощенный акушерский анамнез у членов семьи;
• высокие риски рождения ребенка с хромосомными недугами;
• пороки развития плода, выявленные при УЗИ плода.

Расшифровка параметров/результатов. Данный анализ позволяет исследовать ворсины хориона, определить отклонения в хромосомном наборе с выявлением таких состояний, как:

• синдром Дауна – (лишняя 21 хромосома);
• синдром Клайнтфельтера – (лишняя Х-хромосома);
• синдром Тернера – (недостаток Х-хромосомы у будущей девочки).

Исследование может выполняться и новорожденным детям с изучением их периферической крови.